遺傳多樣性歐洲美國人和疾病基因映射

標籤例如 「歐洲美國人」， 「白色」或者 「白種人」經常被查看作為表示在映射研究和人口調查報表的基因的同類的類別，但是其中每一個一起實際上標記組多個人口，有不同的始發地由於歐洲移民的複雜歷史記錄對美國。

在一個最近研究中，發布在開放存取日記帳 PLoS 遺傳學，研究員一個國際小組提供歐洲美國人人口結構的第一基因解剖，著重識別從對疾病基因映射是重要的不同的基因祖先的攤繳。

因為去年為公用遺傳病在基因關聯研究中幾乎看到了嚴重的高漲和在一百新的風險系數的發現上例如癌症和糖尿病，這是一個及時的問題。 如果在歐洲美國人口內存在的細微的人口亞結構沒有瞭解并且沒有佔，基因關聯研究可能導致不正確發現，如果疾病案件與平均有另外祖先的健康控制比較。

通過系統檢查從四個實際疾病關聯研究的數據在歐洲美國人，此研究描述并且分析大部分在可能導致假的關聯的歐洲美國人的人口亞結構。 「雖然我們的工作是遠離歐洲美國人口歷史記錄的一個圓滿的描述，為映射研究的疾病基因它是足够的評定的目的多麼每個人員的基因祖先嚴密地類似於可以大致被描述作為西北部猶太歐洲，東南部歐洲或者的阿什凱納茲的三人口」，在哈佛醫學院說副教授博士大衛 Reich，其中一個這個研究的高級作者，遺傳學和關聯成員在哈佛和 MIT 清楚的學院。 「與此途徑，可以避免多數假陽性關聯由於在歐洲美國疾病基因的人口亞結構映射研究的我們。 我們以前的工作在非裔美國人和拉丁美州的美國人的研究中解決了相關挑戰」。

基於他們的發現從三個人口帳戶的祖先大多數的在歐洲美國疾病關聯的潛在有問題的亞結構只學習，研究員通過發布數據集擦試識別因此公用脫氧核糖核酸順序變形在這三祖先人口中的頻率充分地有所不同并且為估計基因祖先是可能地情報的這條染色體的安排。 調查員通過測試他們然後確認了這些基因變形的實用程序在他們的共同執筆者從英國、瑞典、波蘭、西班牙、意大利、希臘和美國阿什凱納茲猶太人收集的脫氧核糖核酸範例。 「我們識別有非常地不同的頻率在三祖先人口的 300 個公用基因變形： 他們比任意基因變形」，說主要作者 Alkes Price，遺傳學的哈佛醫學院部門和哈佛和 MIT 是大約 10 倍更加情報的預測歐洲美國人祖先清楚的學院的博士後博士。 「我們在歐洲美國疾病關聯研究中可以為人口亞結構因而更正使用這 300 個標記」。

300 個標記此面板應該有價值在接著以前被牽連的候選人基因的被瞄準的關聯研究中： 通過比較疾病案件祖先與使用數據的健康控制從 300 個標記面板，研究員能確定被觀察的關聯是否是真正的，而不是錯誤正由於人口結構。 面板可能也用於在更加全面的研究之前符合案件和控制祖先。

當技術應該提供在映射研究時的疾病基因的一套新工具，研究員警告這個能力大致分類單個到與很小數量的基因標記的人口不是有用的在一個臨床設置，亦不它完全地消滅自我描述的種族的實用程序。 「雖然這 300 個標記產生基因祖先主要元件的一個合理的估計在歐洲美國人的，自我描述的種族可能仍然反射不可以通過估計基因祖先獲取的環境，社會和文化系數」，說副教授博士 Joel Hirschhorn，其中一個這個研究的高級作者，遺傳學在兒童醫院波士頓和哈佛醫學院和一名前輩成員在哈佛和 MIT 清楚的學院， 「由於這些人口之間的基因區別是非常小的，這個研究對幫助是最重要在基因發現工作成績，將導致改善對在健康的人類生物學的瞭解和 疾病和有希望地被改進的關心所有患者的在長期」。

在 PLoS 遺傳學同時被發布邁克爾導致的一個獨立研究 Seldin， Chao Tian 和標記也同事當前面板在歐洲美國疾病關聯研究中可以用於為人口結構更正。 邁克爾 Seldin 和在二個組開發的面板的實際應用的 Alkes 價格共同編寫的評論隨附於這些條款。

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