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Scoperta dei geni multipli collegati a lupus eritematoso sistemico

Published on January 21, 2008 at 2:41 AM · No Comments

Uno studio fondamentale genetica ha identificato più geni legati al lupus eritematoso sistemico (LES), o il lupus, una malattia debilitante autoimmune che colpisce 1,4 milioni di americani.

Lupus può colpire le articolazioni, reni, cuore, polmoni, cervello e sangue e si verifica in circa 31 su 100.000 persone. Le donne sono nove volte più probabilità rispetto agli uomini di sviluppare la malattia, che è spesso difficile da diagnosticare.

Nel 2005 l'Alleanza per la Ricerca Lupus (ALR) formato e sostenuto il lupus eritematoso sistemico internazionale Genetica (SLEGEN) Consortium, la carica scienziati alla ricerca di varianti genetiche che possono predisporre un individuo a sviluppare il lupus.

Pubblicato nel numero del 20 gennaio 2008, numero di Nature Genetics, i risultati dello studio iniziale scoperti numerosi geni legati al lupus e sottolineano l'importanza delle varianti genetiche in malattie che colpiscono la funzione immunitaria. I risultati alla fine porterà a nuove terapie e diagnosi precoci.

"Lo studio SLEGEN è un modello a favore della ricerca genetica", ha detto Maria Kuntz Crow, MD, uno specialista immunità e infiammazione presso l'Hospital for Special Surgery di New York e nel 2008 presidente del consiglio ALR consultivo scientifico. "L'approccio ALR di indagini di supporto mirati verso lo sviluppo di nuove terapie per le persone con il lupus è unico e significativo."

Progetto co-direttore Carl Langefeld, Ph.D., ha aggiunto: "Questi risultati suggeriscono percorsi biologici che ci aiutano a comprendere la condizione migliore e suggerire ulteriori inneschi genetici e non genetici. Inoltre, essi contribuiranno delineare le differenze genetiche tra l'artrite reumatoide , lupus e altre malattie autoimmuni, che potrebbe portare a precedenti diagnosi più accurate. "

Langefeld, che è direttore del Center for Genomics sanità pubblica alla Wake Forest University a Winston-Salem, NC, anche notato come soddisfacenti i risultati dello studio sono stati. "Questa è una di quelle cose che, alla fine della tua carriera, si può guardare indietro e sorridere perché credo che farà davvero la differenza."