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在多基因的发现上与全身性红斑狼疮的链接了

Published on January 21, 2008 at 2:41 AM · No Comments

地标基因研究识别与被链接的多基因全身性红斑狼疮 (SLE)或者狼疮,影响估计 1.4 百万个美国人的致衰弱的自体免疫病。

狼疮在大约 31 可能影响这滴联接、肾脏、重点、肺、脑子和血液并且发生出于每 100,000 个人。 妇女比人九倍可能开发情况,经常是难诊断。

在 2005 狼疮研究的 (ALR) 联盟组成了并且支持国际全身性红斑狼疮遗传学 (SLEGEN) 财团,充电科学家与搜索也许预先处理单个到开发的狼疮的基因变形。

发布在 2008年 1月 20日,本质遗传学的问题,原始研究结果找到与狼疮被链接的几个基因并且强调基因变形的重要性在影响免疫功能的疾病的。 发现根本地将导致新的疗法和早期诊断。

“SLEGEN 研究是合作基因研究的一个设计”,在特殊手术的医院炎症专家说玛丽 Kuntz 乌鸦、 M.D.、免疫和在 ALR 科学顾问委员会的纽约和 2008 主席。 “支持的调查 ALR 途径被瞄准往开发人的新的疗法有狼疮的是唯一和有意义的”。

设想联合负责人卡尔 Langefeld, Ph.D。,被添加, “这些结果建议帮助我们更好了解这个情况和建议另外的基因和非基因触发器的生物路。 另外,他们将帮助描述风湿性关节炎、狼疮和其他自体免疫病,之间的基因差异可能导致前,更加准确的诊断”。

Langefeld,是中心主任公共卫生染色体组的在维克森林大学在温斯顿萨兰姆, N.C.,也注意满足研究结果如何是。 “这是,在您的事业结束时,您能回顾,并且微笑那些事情的之一,因为您相信它将产生实际变化”。

SLEGEN 约翰 B. Harley, M.D., Ph.D 主任。,解释这个研究查找了关联的有力的证据与多个唯一核苷酸多形性的 (SNPs)在三个基因: ITGAM; KIAA1542; PXK; 并且在 SNP rs10798269,在任何已知的基因内没被找到的脱氧核糖核酸部件。 SNPs 是脱氧核糖核酸一个单一单元可能从一个人员变化到另一个的染色体地点。

结果也显示了链接狼疮的证据与其他九个基因。 “我会满意对查找一个基因。 这个情况我们存在 13 名坚强的候选人,支持由是 99% 准确的数据是极大的”,被添加的 Harley,朝向关节炎 & 免疫学研究方案在俄克拉何马医学研究基础在奥克拉荷马市。

研究员学习了超过 6,700 名妇女脱氧核糖核酸,包括与狼疮、他们的家庭成员和控制主题的单个。 Harley 说他们浏览整个染色体超过 317,000 SNPs 打算识别与狼疮被链接的 SNPs。 “SLEGEN 的目的将执行染色体组的”, Harley 说。 “这些基因原因狼疮将由科学家抓住是专家级的在那些路开发预防和疗法的新的方法和减少遭受的此疾病原因的间接费用疾病的结构”。 Langefeld 说在 SLEGEN 研究取得的成就不会是可能的没有 ALR 技术支持。 “我们不能执行它没有他们”。

“我们是非常喜悦发现在打印的发现并且是感恩的 ALR 技术支持 SLEGEN 有这样一个卓有成效的结果”,在耶鲁大学医学院说约瑟夫 E. Craft、风湿病学的 M.D.、院长和前面的椅子 ALR 科学顾问委员会。

http://www.lupusresearch.org/