Ett landmärke genetisk studie har identifierat flera gener kopplade till systemisk lupus erythematosus (SLE), eller lupus, ett försvagande autoimmun sjukdom som drabbar uppskattningsvis 1,4 miljoner amerikaner.
Lupus kan påverka leder, njurar, hjärta, lungor, hjärna och blod och förekommer i cirka 31 av varje 100.000 människor. Kvinnor är nio gånger större risk än män att utveckla sjukdomen, vilket ofta är svårt att diagnostisera.
Under 2005 har alliansen för Lupus Research (ALR) bildades och stödde den internationella systemisk lupus erythematosus Genetics (SLEGEN) Consortium, laddning forskare att söka efter genetiska varianter som kan predisponera en individ att utveckla lupus.
Publicerat i januari 20, 2008, nummer av Nature Genetics, avtäckt första resultaten från studien flera gener kopplade till lupus och understryka vikten av genetiska varianter i sjukdomar som påverkar immunförsvaret. Resultaten kommer i slutändan att leda till nya behandlingar och tidigare diagnos.
"Den SLEGEN Studien är en modell för samarbete genetisk forskning", säger Maria Kuntz Crow, MD, en immunitet och inflammation specialist vid sjukhuset för kirurgi i New York och 2008 ordförande i ALR Scientific Advisory Board. "Den ALR metoden att stödja undersökningar riktade mot att utveckla nya behandlingsmetoder för personer med lupus är unik och meningsfullt."
Projektkoordinator direktör Carl Langefeld, Ph.D., tillade: "Dessa resultat tyder på biologiska vägar som hjälper oss att förstå tillståndet bättre och föreslå ytterligare genetiska och icke-genetiska orsaker. Dessutom kommer de hjälpa avgränsa den genetiska skillnaderna mellan reumatoid artrit , lupus och andra autoimmuna sjukdomar, som kan leda till tidigare, mer korrekta diagnoser. "
Langefeld, som är föreståndare för Centrum för folkhälsa Genomics vid Wake Forest University i Winston-Salem, NC, konstaterade också hur tillfredsställande studien resultat. "Detta är en av de saker som, i slutet av din karriär, kan du se tillbaka på och le för att du tror det kommer att göra en verklig skillnad."