Projet GEN2PHEN «Les 12 millions d'euros, financé par la Commission européenne, vise à exploiter le web pour capturer et unifier l'information génétique qui influe fondamentalement sur la santé d'une personne et les processus de la maladie.
Comme le cœur de cela, un grand catalogue intégré variation génétique seront construits pour les chercheurs bras avec des informations précieuses dans la lutte contre les troubles comme le diabète, l'obésité, les maladies cardiaques et le cancer.
Plomb chercheur Professeur Anthony Brookes, de l'Université de Leicester, de renommée mondiale Département de génétique, a déclaré: "Technologies pour l'exploration de la variation génétique dans« commun »des troubles comme le diabète, les maladies cardiaques, l'obésité, et les états auto-immunes, n'ont été mis au point Ces dernières années, avec un large déploiement ne se passe actuellement. Un torrent sans précédent des observations de recherche passionnant, utile et important est donc désormais d'arriver, et pourtant il n'est pas universel à Internet d'un système prêt en mesure de recevoir toutes ces données, de stocker et de les combiner, et à les rendre disponibles pour les chercheurs et les médecins à évaluer et à exploiter.
"Il a été estimé que 60% de tous les êtres humains seront affectés dans leur vie par un ou plusieurs« grandes »que les mutations génétiques dont ils héritent de leur ADN. Mutations des gènes majeurs qui causent la maladie ont d'abord été découvert en 1949, même si elle a seulement été possible d'identifier ces en grand nombre dans les dernières décennies. Par ailleurs, une myriade «mineures» des variations génétiques que nous portons depuis la naissance, et qui caractérisent les individus, fondamentalement influence sur la santé d'une personne et de la sensibilité ou la résistance au processus de la maladie, en interaction avec des facteurs environnementaux. Cancer apporte une contrepartie supplémentaire, avec son apparition et la progression étant fortement dépendante des changements génétiques qui se produisent dans notre corps au cours de nos vies. "
Le projet prévoit de GEN2PHEN internationalement orchestrer la collecte électronique et l'utilisation des données qui montrent comment les séquences de gènes («génotypes») contribuent à des différences inter-individuelles dans la maladie, la réaction aux médicaments, et d'autres caractéristiques («phénotypes»). Ces relations (généralement sous la forme de «génotype-phénotype» des informations stockées dans des bases de données dispersées) sont réputés être devenus essentiels pour le pronostic, le diagnostic et les traitements ultérieurs de maladies.
GEN2PHEN va construire un ensemble de composants de bases de données, outils et technologies qui aideront tous les résultats de recherche relatifs à la variation des génomes et de la maladie pour être correctement intégré et immédiatement disponibles pour l'analyse globale via l'internet. Le projet va déployer un portail Internet majeur, appelé le «Centre GEN2PHEN connaissances», qui sera bien en évidence le profil des solutions générées par le projet et définir ces propriétés dans le contexte de puissantes capacités de recherche pour le génotype et le phénotype des données et l'expertise les plus récentes sur le génotype- bases de données phénotype.
Professeur Brookes a déclaré: «Les progrès réalisés doivent fournir une utilité maximale avec pertinence globale, être très durable, assurer une éducation et une formation efficaces sur le terrain, et de rencontrer les plus hauts standards possibles de la responsabilité éthique et sociale.