Proyek 'GEN2PHEN' The 12 Juta Euro, yang didanai oleh Komisi Eropa, bertujuan untuk memanfaatkan web untuk menangkap dan menyatukan informasi genetik yang mendasar dampak pada kesehatan seseorang dan proses penyakit.
Sebagai jantung ini, sebuah katalog variasi genetik besar yang terintegrasi akan dibangun untuk peneliti lengan dengan informasi yang berharga dalam pertempuran melawan gangguan seperti diabetes, penyakit obesitas, jantung dan kanker.
Memimpin ilmuwan Profesor Anthony Brookes, dari Universitas terkenal di dunia Departemen Leicester Genetika, mengatakan: "Teknologi untuk eksplorasi variasi genetik dalam 'biasa' gangguan seperti diabetes, penyakit jantung, obesitas, dan negara-negara autoimun, hanya telah dirancang beberapa tahun terakhir, dengan penyebaran luas hanya sekarang terjadi. Sebuah torrent belum pernah terjadi sebelumnya pengamatan penelitian yang menarik, berharga, dan penting karena itu sekarang tiba, dan belum ada sistem internet-siap universal yang dapat menerima semua data, untuk menyimpan dan menggabungkan mereka, dan membuat mereka tersedia bagi para peneliti dan dokter sama untuk mengevaluasi dan mengeksploitasi.
"Telah diperkirakan bahwa 60% dari semua manusia akan terpengaruh dalam hidup mereka dengan satu atau lebih 'utama' mutasi gen yang mereka warisi dalam DNA mereka. Mutasi gen utama yang menyebabkan penyakit pertama kali ditemukan pada tahun 1949, meskipun hanya mungkin untuk mengidentifikasi dalam jumlah besar dalam beberapa dekade terakhir. Selain itu, segudang 'ringan' variasi genetik yang kita bawa sejak lahir, dan yang membedakan individu, secara fundamental akan mempengaruhi kesehatan seseorang dan kerentanan atau ketahanan terhadap proses penyakit, dalam interaksi dengan faktor lingkungan. Kanker membawa suatu pertimbangan tambahan, dengan onset dan progresi menjadi sangat tergantung pada perubahan genetik yang terjadi dalam tubuh kita selama hidup kita. "
Proyek GEN2PHEN berencana untuk internasional mengatur pertemuan elektronik dan penggunaan data yang menunjukkan bagaimana gen sekuens ('genotipe') berkontribusi pada perbedaan antar-individu dalam penyakit, respon obat, dan karakteristik lain ('fenotipe'). Hubungan-hubungan (biasanya dalam bentuk informasi "genotipe-fenotip" disimpan dalam database tersebar) yang dianggap menjadi penting bagi masa depan, diagnosis prognosis dan pengobatan penyakit.
GEN2PHEN akan membangun satu set komponen database, peralatan dan teknologi yang akan membantu semua hasil penelitian yang berkaitan dengan variasi genom dan penyakit yang akan benar terintegrasi dan segera tersedia untuk analisis holistik melalui internet. Proyek ini akan menyebarkan sebuah portal internet utama, yang disebut "Pengetahuan GEN2PHEN Centre", yang menonjol akan profil solusi yang dihasilkan oleh proyek dan menyetelnya dalam konteks kemampuan pencarian yang kuat untuk genotipe-fenotip data dan keahlian sangat terbaru pada genotipe- fenotip database.
Profesor Brookes mengatakan: "kemajuan yang dibuat harus memberikan utilitas yang maksimal dengan relevansi global, sangat tahan lama, memastikan pendidikan dan pelatihan yang efektif di lapangan, dan memenuhi dengan standar tertinggi tanggung jawab etika dan sosial.