De Onderzoekers bij het Instituut mcKusick-Nathans van Genetische Geneeskunde (IGM) zullen in Johns Hopkins bij andere nationale en internationale zich wetenschappers in het Project van 1000 Genomen, een ambitieuze inspanning aansluiten die het rangschikken van de genomen van talrijke mensen van rond de wereld zal impliceren om het meest gedetailleerde en medisch nuttige beeld tot op heden van menselijke genetische variatie tot stand te brengen.
„Wij hebben aanzienlijke vooruitgang in het creëren van een kaart van de gemeenschappelijke variatie van DNA in mensen, het Project HapMap gemaakt, en toegepast het met groot succes naar het begrip van vele gemeenschappelijke ziekten,“ zegt Aravinda Chakravarti, Ph.D., professor van geneeskunde, pediatrie en moleculaire biologie en genetica in Hopkins en een lid van IGM. „Het is duidelijk dat de meer gedetailleerde kaarten de ontdekking van het ziektegen voor de vele ziekten zullen versnellen die wij nog geslaagd jn= om te begrijpen. Het is essentieel om de catalogus van gemeenschappelijke variatie in DNA te voltooien, de kleine fractie van genetisch materiaal dat onder mensen varieert en tot verschillen in gevoeligheid aan ziekte, drugreactie of reactie op milieufactoren leidt, en het project van 1000 Genomen zal concentreren zich op deze verschillen.“
Door de genomen van minstens 1.000 mensen te rangschikken, zal het project een catalogus van genetische varianten produceren die bij 1 percent of grotere frequentie in de menselijke bevolking over het meest het genoom aanwezig zijn. Het Project van 1000 Genomen bouwt op de menselijke haplotype kaart - een kaart voort van genetische die varianten - bij Internationaal Project HapMap worden ontwikkeld. HapMap heeft reeds helpen onderzoekers meer dan 100 gebieden van het genoom ontdekken die genetische varianten verbonden aan risico van gemeenschappelijke menselijke ziekten, zoals diabetes, van de leeftijd afhankelijke macular degeneratie, voorstanderklier en borstkanker, en kransslagaderziekte, met inbegrip van het werk in Johns Hopkins op plotselinge hartdood bevatten.
De nieuwe kaart zal onderzoekers belangrijke aanwijzingen geven waaraan de genetische varianten, met inbegrip van nauwkeurigere informatie oorzakelijk zouden kunnen zijn over waar te naar oorzakelijke varianten te zoeken.