Forscher am McKusick-NathansInstitut der Genetischen Medizin (IGM) bei Johns Hopkins verbinden anderes nationales und internationale Wissenschaftler in den 1000 Genomen Stehen, eine ehrgeizige Bemühung vor, die miteinbezieht, die Genome von zahlreichen Leuten aus der ganzen Welt sequenziell zu ordnen, um die ausführlichste und medizinisch nützlichste Abbildung der menschlichen genetischen Variante bis jetzt zu erstellen.
„Wir haben beträchtliches vorangekommen, wenn wir eine Karte geläufiger DNS-Variante in den Menschen, das HapMap-Projekt herstellten, und zugetroffen ihm mit großem Erfolg in Richtung zum Verständnis vieler geläufigen Krankheiten,“ sagt Aravinda Chakravarti, Ph.D., Professor der Medizin, Kinderheilkunde und Molekularbiologie und Genetik an Hopkins und an einem Bauteil des IGM. „Es ist offensichtlich, dass ausführlichere Karten Krankheitsgenentdeckung für die vielen Krankheiten beschleunigen, die wir noch verstehen nicht können. Es ist entscheidend, den Katalog der geläufigen Veränderung der DNS, den kleinen Bruch des Genmaterials zu beenden, das unter Leuten schwankt und zu Unterschiede bezüglich der Anfälligkeit zur Krankheit, zur Drogenantwort oder zur Reaktion auf Umweltfaktoren führt, und das Projekt mit 1000 Genomen steuert herein auf diesen Unterschieden.“ automatisch an
Indem es die Genome von mindestens 1,000 Menschen sequenziell ordnet, produziert das Projekt einen Katalog von genetischen Varianten, die bei 1 Prozent oder größerer Frequenz in der menschlichen Bevölkerung über meisten das Genom anwesend sind. Die 1000 Genome Stehen Gestalten auf der menschlichen Haplotypekarte - eine Karte von genetischen Varianten - entwickelt durch das Internationale HapMap-Projekt vor. Das HapMap bereits hat Forschern geholfen, mehr als 100 Regionen des Genoms zu entdecken, welches die genetischen Varianten enthält, die mit Gefahr von geläufigen menschlichen Krankheiten, wie Diabetes, altersbedingte macular Degeneration, Prostata und Brustkrebs und Koronararterienleiden, einschließlich Arbeit bei Johns Hopkins auf plötzlichem Herztod verbunden sind.
Die neue Karte gibt Forschern wichtige Anhaltspunkte, zu denen genetische Varianten möglicherweise verursachend wären, einschließlich genauere Informationen über, wo man nach verursachenden Varianten sucht.