I Ricercatori all'Istituto di McKusick-Nathans di Medicina Genetica (IGM) a Johns Hopkins uniranno l'altro nazionale e gli scienziati internazionali nei 1000 Genoma Aggettano, uno sforzo ambizioso che comprenderà ordinare i genoma di numerosa gente intorno al mondo per creare la maschera più dettagliata e medicamente più utile fin qui della variazione genetica umana.
“Abbiamo fatto il considerevole progresso nella creazione della mappa della variazione comune negli esseri umani, il Progetto del DNA HapMap ed applicato con grande successo verso la comprensione delle molte malattie comuni,„ dice Aravinda Chakravarti, il Ph.D., il professor di medicina, la pediatria e biologia molecolare e la genetica a Hopkins e ad un membro del IGM. “È evidente che le mappe più dettagliate accelereranno la scoperta del gene di malattia per le molte malattie che ancora non riusciamo a capire. È cruciale completare il catalogo della variazione comune in DNA, la piccola frazione di materiale genetico che varia fra la gente e piombo alle differenze nella predisposizione alla malattia, alla risposta della droga o alla reazione ai fattori ambientali ed il progetto di 1000 Genoma punterà queste differenze.„
Ordinando i genoma almeno di 1,000 persone, il progetto produrrà un catalogo delle varianti genetiche che sono presenti a 1 per cento o a maggior frequenza nella popolazione umana attraverso il maggior parte il genoma. I 1000 Genoma Aggettano le configurazioni sulla mappa umana dell'aplotipo - una mappa delle varianti genetiche - sviluppata dal Progetto Internazionale HapMap. Il HapMap già ha aiutato i ricercatori a scoprire più di 100 regioni del genoma che contiene le varianti genetiche connesse con il rischio di malattie umane comuni, quali il diabete, degenerazione maculare senile relativa all'età, prostata e cancro al seno e coronaropatia, compreso lavoro a Johns Hopkins sulla morte cardiaca improvvisa.
La nuova mappa darà a ricercatori le bugne importanti a cui le varianti genetiche potrebbero essere causali, compreso informazioni più precise su dove cercare le varianti causali.