Os Pesquisadores no Instituto de McKusick-Nathans da Medicina Genética (IGM) em Johns Hopkins juntar-se-ão ao outro nacional e os cientistas internacionais nos 1000 Genomas Projectam-se, um esforço ambicioso que envolva arranjar em seqüência os genomas de povos numerosos de todo o mundo para criar até agora a imagem a mais detalhada e medicamente a mais útil da variação genética humana.
“Nós fizemos o progresso considerável em criar um mapa da variação comum nos seres humanos, o Projecto do ADN de HapMap, e aplicado lhe com grande sucesso para a compreensão de muitas doenças comuns,” diz Aravinda Chakravarti, Ph.D., professor de medicina, pediatria e biologia molecular e genética em Hopkins e em um membro do IGM. “É aparente que uns mapas mais detalhados acelerarão a descoberta do gene da doença para muitas doenças que nós ainda não compreendemos. É crucial terminar o catálogo da variação comum no ADN, a fracção pequena do material genético que varia entre povos e conduz às diferenças na susceptibilidade à doença, à resposta da droga ou à reacção aos factores ambientais, e o projecto de 1000 Genomas dirigirá dentro nestas diferenças.”
Arranjando em seqüência os genomas pelo menos de 1.000 povos, o projecto produzirá um catálogo das variações genéticas que estam presente em 1 por cento ou na maior freqüência na população humana através do a maioria o genoma. Os 1000 Genomas Projectam construções no mapa humano do haplotype - um mapa de variações genéticas - desenvolvido pelo Projecto Internacional de HapMap. O HapMap tem ajudado já pesquisadores a descobrir mais de 100 regiões do genoma que contem as variações genéticas associadas com o risco de doenças humanas comuns, tais como o diabetes, degeneração macular relativa à idade, próstata e cancro da mama, e doença arterial coronária, incluindo o trabalho em Johns Hopkins na morte cardíaca repentina.
O mapa novo dará a pesquisadores os indícios importantes a que as variações genéticas puderam ser causais, incluindo uma informação mais precisa em onde procurarar por variações causais.