约翰霍普金斯大学参加千人基因组计划

McKusick - 纳斯研究所在约翰霍普金斯大学医学遗传学（IGM）的研究人员将参加在其他国家和国际千人基因组计划的科学家，将涉及来自世界各地的无数人的基因组测序，以创建最详细的一个雄心勃勃的努力和医学上有用的图片迄今为止的人类遗传变异。

Aravinda查克拉瓦提，博士，医学教授，儿科和分子说：“创造了人类，人类基因组单体型图计划中的常见DNA变异的地图，我们已取得长足发展，并应用于对理解许多常见疾病的巨大成功，”生物学和遗传学在霍普金斯大学和IGM成员。 “这是明显的，更详细的地图，将加快我们仍然不明白的许多疾病的致病基因的发现。它的关键，以完成将在家中对这些差异目录常见变异的DNA，的遗传物质的小一小部分人，并导致易感性的疾病，药物的反应或环境因素的反应的之间的变化，和千人基因组计划“。

经测序的基因组至少有1000人，该项目将产生一个目录，目前在人类人口的1％或更大的频率，在大多数的基因组的遗传变异。千人基因组计划对人类单体型图构建 - 一个遗传变异的地图 - 由国际HapMap项目开发。 HapMap项目已经帮助研究人员发现100多个基因区域，包含相关的遗传变异与人类共同的疾病，如糖尿病，老年性黄斑变性，前列腺癌和乳腺癌，冠状动脉疾病，包括约翰霍普金斯大学的工作风险心脏猝死。

新地图会给研究者的遗传变异可能是因果关系，包括在何处寻找因果变种的更精确的信息提供了重要线索。

“这个新项目将增加五倍，整个基因组基因区域内发现疾病努力的灵敏度至少十倍，医学博士，哲学博士，国家人类基因组研究所主任弗朗西斯柯林斯说。”他说：“通过利用新的测序技术和新的计算方法的力量，我们希望给生物医学研究人员的一个变异的基因组全图下降到1％的水平。这将改变我们的方式开展遗传性疾病的研究。“

“最常见的疾病，如糖尿病和心脏疾病，是由许多常见的遗传变异，每一个弱的效果，但累计对风险的强烈效果的影响，说：”查克拉瓦提。 “基因变异的新目录将跟进我们的全基因组疾病的狩猎，使我们可以读出在该地区几乎所有的变种，并追求功能的研究，以明确疾病的直接贡献者。”

与其他主要的人类基因组参考项目，从1000基因组计划的数据将提供给全世界的科学界作出迅速通过公共数据库可以自由进出。

寻求特定疾病相关的遗传变异，以的许多研究人员将用于人类遗传变异的详细地图。反过来，这些研究将个人基因组时代的医学奠定了基础，在其中的人经常将自己的基因组测序，预测疾病和对药物的反应，他们的个人风险。

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