約翰霍普金斯大學參加千人基因組計劃

McKusick - 納斯研究所在約翰霍普金斯大學醫學遺傳學（IGM）的研究人員將參加在其他國家和國際千人基因組計劃的科學家，將涉及來自世界各地的無數人的基因組測序，以創建最詳細的一個雄心勃勃的努力和醫學上有用的圖片迄今為止的人類遺傳變異。

Aravinda查克拉瓦提，博士，醫學教授，兒科和分子說：“創造了人類，人類基因組單體型圖計劃中的常見 DNA變異的地圖，我們已取得長足發展，並應用於對理解許多常見疾病的巨大成功，”生物學和遺傳學在霍普金斯大學和IGM成員。 “這是明顯的，更詳細的地圖，將加快我們仍然不明白的許多疾病的致病基因的發現。它的關鍵，以完成將在家中對這些差異目錄常見變異的DNA，的遺傳物質的小一小部分人，並導致易感性的疾病，藥物的反應或環境因素的反應的之間的變化，和千人基因組計劃“。

經測序的基因組至少有1000人，該項目將產生一個目錄，目前在人類人口的1％或更大的頻率，在大多數的基因組的遺傳變異。千人基因組計劃對人類單體型圖構建 - 一個遺傳變異的地圖 - 由國際 HapMap項目開發。 HapMap項目已經幫助研究人員發現 100多個基因區域，包含相關的遺傳變異與人類共同的疾病，如糖尿病，老年性黃斑變性，前列腺癌和乳腺癌，冠狀動脈疾病，包括約翰霍普金斯大學的工作風險心臟猝死。

新地圖會給研究者的遺傳變異可能是因果關係，包括在何處尋找因果變種的更精確的信息提供了重要線索。

“這個新項目將增加五倍，整個基因組基因區域內發現疾病努力的靈敏度至少十倍，醫學博士，哲學博士，國家人類基因組研究所主任弗朗西斯柯林斯說。”他說：“通過利用新的測序技術和新的計算方法的力量，我們希望給生物醫學研究人員的一個變異的基因組全圖下降到1％的水平。這將改變我們的方式開展遺傳性疾病的研究。“

“最常見的疾病，如糖尿病和心臟疾病，是由許多常見的遺傳變異，每一個弱的效果，但累計對風險的強烈效果的影響，說：”查克拉瓦提。 “基因變異的新目錄將跟進我們的全基因組疾病的狩獵，使我們可以讀出在該地區幾乎所有的變種，並追求功能的研究，以明確疾病的直接貢獻者。”

與其他主要的人類基因組參考項目，從 1000基因組計劃的數據將提供給全世界的科學界作出迅速通過公共數據庫可以自由進出。

尋求特定疾病相關的遺傳變異，以的許多研究人員將用於人類遺傳變異的詳細地圖。反過來，這些研究將個人基因組時代的醫學奠定了基礎，在其中的人經常將自己的基因組測序，預測疾病和對藥物的反應，他們的個人風險。

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