Variation i BCL11A gen knyttet til begrænset symptomer på beta-thalassaemia

Beta-thalassaemia er en alvorlig, potentielt livstruende sygdom, der påvirker røde blodlegemer, celler, transportere ilt via hemoglobin overalt i kroppen.

Som en del af den Sardinien Study of Aging, understøttes af det nationale institut på Aging (NIA), en komponent i den National Institutes of Health, har videnskabsmænd fundet en genetiske variant i det BCL11A gen, som kan forklare, hvorfor nogle mennesker med beta-thalassaemia synes at være beskyttet mod de farligste symptomer. Resultaterne vises i denne uge i Proceedings of the National Academy of Sciences.

Mens alle de berørte i Sardinien undersøgelse befolkning har den samme mutation i voksne hemoglobin, luftfartsselskabet af ilt i røde celler, nogle mennesker oplever mindre ekstreme symptomer end andre — milde nok, at disse personer ikke behøver at underkastes regelmæssige blodtransfusion, normalt en nødvendig behandling af beta-thalassaemia. Folk med dette blod disorder har ikke nok hemoglobin bindende til ilt inden for deres røde blodlegemer og er derfor svækkede. De er også udsat for risiko for "medført krise," en betingelse, som deres røde blodlegemer hurtigere end deres organer kan gøre nye er ødelagt. Det har været kendt, at nogle enkeltpersoner undslippe medført krise, fordi de bevarer en høj grad af føtale hemoglobin (HbF), som er slået fra ved fødslen i de fleste mennesker. Persistensen af føtale hemoglobin synes at erstatte for manglen på voksne hemoglobin tilstrækkeligt til moderate løbet af sygdommen.

Det har nu vist, variation i BCL11A gen, opdaget gennem en genome-wide scan for 4,305 forskning deltagere i Sardinien og repræsenterer en grundlægger befolkning med en høj frekvens af beta-thalassaemia, er stærkt knyttet til forhøjede niveauer af HbF og er specifikt mere fælles i enkeltpersoner med mindre alvorlig sygdom. I denne undersøgelse fandt forskere også den samme BCL11A variant tilknyttet persistente HbF niveauer blandt 1,242 patienter fra kooperativ studere af segl celle sygdommen, en anden uorden som voksne hemoglobin niveauer er forarmet. Undersøgelsen rejser muligheden for at manipulation af BCL11A niveauer kan undersøges som en potentiel terapeutisk intervention at afhjælpe hemoglobin mangler, der forekommer i folk med beta-thalassaemia og segl celle anemia.

http://www.NIH.gov/