Het bèta-Thalassemia is een ernstige, potentieel levensgevaarlijke ziekte die rode bloedcellen, cellen beïnvloedt die zuurstof via hemoglobine door het lichaam dragen.
Als deel van de Studie van Sardinige van het Verouderen, door het Nationale Instituut bij het Verouderen (NIA) wordt gesteund, heeft een component van de Nationale Instituten van Gezondheid, wetenschappers een genetische variant in het gen gevonden BCL11A dat kan verklaren waarom sommige mensen met bèta-thalassemia om tegen de meeste gevaarlijke symptomen schijnen worden beschermd dat. De bevindingen lijken deze week in Werkzaamheden van de Nationale Academie van Wetenschappen.
Terwijl die allemaal beïnvloed in de de studiebevolking van Sardinige de zelfde verandering in volwassen hemoglobine hebben, ervaart de carrier van zuurstof in de rode cellen, sommige mensen minder extreme symptomen dan andere-mild genoeg die deze individuen te hoeven om geen regelmatige bloedtransfusies, gewoonlijk een noodzakelijke behandeling voor bèta-thalassemia te ondergaan. De Mensen met deze bloedwanorde hebben genoeg hemoglobine niet die aan zuurstof binnen hun rode bloedcellen binden en daarom verzwakt. Zij zijn ook voor „hemolytic crisis in gevaar,“ een voorwaarde waarin hun rode bloedcellen sneller worden vernietigd dan hun organismen kunnen nieuwe degenen maken. Men heeft geweten dat sommige individuen aan hemolytic crisis ontsnappen omdat zij een hoog niveau van foetale hemoglobine behouden (HbF), die bij geboorte in de meeste mensen wordt uitgezet. De persistentie van foetale hemoglobine schijnt voor het gebrek aan volwassen hemoglobine voldoende substitueren om de cursus van de ziekte te matigen.