Beta-Thalassämie ist eine ernste, möglicherweise lebensbedrohende Krankheit, die rote Blutkörperchen beeinflußt, Zellen, die Sauerstoff über Hämoglobin während des Gehäuses tragen.
Als Teil der Sardinien-Studie der Aushärtung, unterstützt vom Nationalen Institut auf Aushärtung (NIA), haben ein Bauteil der Nationalen Institute der Gesundheit, Wissenschaftler eine genetische Variante im BCL11A-Gen gefunden, das erklären kann, warum einige Leute mit Beta-Thalassämie scheinen, vor den meisten gefährlichen Anzeichen geschützt zu werden. Die Ergebnisse erscheinen diese Woche in den Verfahren der National Academy Of Sciences.
Während alles die, die im Sardinien beeinflußt werden, Bevölkerung studieren, haben Sie die gleiche Veränderung im erwachsenen Hämoglobin, den Träger des Sauerstoffes in den roten Zellen, extreme Anzeichen der Erfahrung einiger Leute weniger als ander-mild genug, die diese Einzelpersonen nicht benötigen, um regelmäßige Bluttransfusionen durchzumachen, normalerweise eine notwendige Behandlung für Beta-Thalassämie. Leute mit dieser Blutstörung haben nicht genügend Hämoglobin, an Sauerstoff innerhalb ihrer roten Blutkörperchen zu binden und werden deshalb geschwächt. Sie sind auch für „hämolytische Krise,“ eine Bedingung, in der ihre roten Blutkörperchen schneller zerstört werden, als ihre Gehäuse können Neue machen gefährdet. Es ist gewusst worden, dass einige Einzelpersonen hämolytische Krise entweichen, weil sie eine hohe Stufe des fötalen Hämoglobins (HbF) beibehalten, das an der Geburt in den meisten Leuten abgestellt wird. Die Ausdauer des fötalen Hämoglobins scheint, für den Mangel an erwachsenem Hämoglobin genug zu ersetzen, um den Kurs der Krankheit zu mäßigen.