la Beta-Talassemia è una malattia seria e potenzialmente pericolosa che pregiudica i globuli rossi, celle che portano l'ossigeno via emoglobina in tutto l'organismo.
Come componente dello Studio della Sardegna su Invecchiamento, di supporto dall'Istituto Nazionale su Invecchiamento (NIA), una componente degli Istituti della Sanità Nazionali, scienziati ha trovato una variante genetica nel gene di BCL11A che può spiegare perché qualche gente con la beta-talassemia sembra essere protetta dalla maggior parte dei sintomi pericolosi. I risultati compaiono questa settimana negli Atti dell'Accademia Nazionale delle Scienze.
Mentre tutto quelli influenzati in Sardegna studiano la popolazione abbia la stessa mutazione in emoglobina adulta, i portafili delle celle dell'ossigeno in rosso, alcuni sintomi meno estremi di esperienza della gente che abbastanza altro-delicati di che queste persone non hanno bisogno per subire le trasfusioni di sangue regolari, solitamente un trattamento necessario per la beta-talassemia. La Gente con questo disordine di sangue non ha abbastanza emoglobina legare all'ossigeno all'interno dei loro globuli rossi e quindi è indebolita. È egualmente a rischio di “la crisi emolitica,„ una circostanza in cui i loro globuli rossi si distruggono più velocemente dei loro organismi può fare i nuovi. È stato conosciuto che alcune persone sfuggono alla crisi emolitica perché conservano un ad alto livello di emoglobina fetale (HbF), che è spenta alla nascita nella maggior parte della gente. La persistenza di emoglobina fetale sembra sostituire la mancanza di emoglobina adulta sufficientemente per moderare il corso della malattia.