ベータサラセミアの緩和された徴候にリンクされる BCL11A の遺伝子の変化

ベータサラセミアは赤血球に影響を与える深刻な、可能性としては生命にかかわる病気、ボディ全体のヘモグロビンによって酸素を運ぶセルです。

老化 (NIA) の各国用の協会がサポートする老化のサルジニアの調査の一部として健康のある各国用協会、科学者のコンポーネントはベータサラセミアの何人かの人々ほとんどの危ない徴候からなぜ保護されるようであるか説明できる BCL11A の遺伝子の遺伝の等価異形暗号を見つけました。 調査結果は国家科学院の進行で今週現われます。

すべてサルジニアで影響されるそれらが人口を調査する間、大人のヘモグロビンで同じ突然変異、赤いセル、規則的な輸血を経ることをこれらの個人は必要としない十分に他穏やかより何人かの人々経験のより少なく極度な徴候の酸素のキャリアを通常ベータサラセミアのための必要な処置持って下さい。 従ってこの血無疾患の人々に十分なヘモグロビンが彼らの赤血球内の酸素に結合することをないし、弱まります。 彼らは 「hemolytic 危機の危険がある状態に速く破壊される」、赤血球が条件より彼らのボディ新しいものを作ってもいいまたあります。 hemolytic 危機がある個人によってが脱出することが知られていましたほとんどの人々の生まれた時消える胎児のヘモグロビン (HbF) の高レベルを保つので。 胎児のヘモグロビンの持続は病気のコースを緩和するために大人のヘモグロビンの欠乏の十分に代わりになるようです。

ここで検出される BCL11A の遺伝子強く関連付けられ、より少なく厳しい病気の個人でとりわけ共通であることをの変化がベータサラセミアの高周波とサルジニアそして創設者の人口を代表することの 4,305 人の研究の関係者のゲノム全体のスキャンによって HbF の上昇値とことが示されてしまいました。 またこの調査で、研究者は鎌状赤血球病の協力的な調査、大人のヘモグロビンのレベルが尽きている別の無秩序からの 1,242 人の患者間の HbF の耐久性があるレベルとの同じ BCL11A 異なった準を見つけました。 調査はベータサラセミアおよび鎌状細胞貧血症の人々に発生するヘモグロビンの不足を軽減するために BCL11A のレベルの処理が潜在的な治療上の介在として調査されるかもしれませんという可能性を上げます。

http://www.nih.gov/