Różnica w BCL11A genie łączącym mitygujący objawy thalassemia

Thalassemia jest poważnym, potencjalnie zagrażający życiu chorobą komórki które niosą tlen przez hemoglobiny przez cały ciała. który wpływa czerwone komórki krwi,

Jako część SardiNIA nauki starzenie się, wspierającej Krajowym instytutem na starzeniu się, składnik Krajowi instytuty zdrowie, naukowowie znajdował genetycznego wariant w BCL11A genie który może wyjaśniać (NIA) dlaczego niektóre ludzie z thalassemia wydają się ochraniający od najwięcej niebezpiecznych objawów. Znalezienia pojawiać się ten tydzień w postępowaniach narodowa akademia nauk.

Podczas gdy wszystkie tamto wpływający w Sardinia studiują populaci ten sam mutację w dorosłej hemoglobinie przewoźnik tlen w czerwonych komórkach, niektóre ludzie doświadcza mniej krańcowych objawów niż łagodny dosyć które przechodzić miarowych krwionośnych przetaczania no potrzebują te jednostki, zazwyczaj konieczny traktowanie dla thalassemia. Ludzie z ten krwionośnym nieładem no mają dosyć hemoglobiny oprawiać tlen wśród ich czerwonych komórek krwi i tym samym osłabiają. Są także zagrożoni dla "hemolitycznego kryzysu," warunek w którym niszczyć szybkie są ich czerwone komórki krwi niż ich bodies mogą robić nowym. Ja znał że niektóre jednostki uciekają hemolitycznego kryzys ponieważ utrzymują wysokiego poziom płodowa hemoglobina która obraca daleko przy narodziny w najwięcej ludzi., (hbF) Uporczywość płodowa hemoglobina wydają się substytuować dla braka dorosła hemoglobina wystarczająco mitygować kurs choroba.

Teraz pokazywał ja że różnica w BCL11A genie, odkrywającym przez szerokiego obrazu cyfrowego 4.305 badawczych uczestników w Sardinia i reprezentować założycielskiej populaci z wysoką częstotliwością thalassemia silnie jest specyficznie pospolita w jednostkach z mniej surową chorobą i., Także w ten nauce zakładają ten sam BCL11A wariant kojarzącego z wytrwałymi hbF poziomami wśród 1.242 pacjentów od spółdzielni nauki sierp komórki choroba, badacze, inny nieład w którym uszczuplają dorosli hemoglobina poziomy. Nauka podnosi możliwość że manipulacja BCL11A poziomy można studiująca jako potencjalna lecznicza interwencja załagadzać hemoglobina niedostatki które zdarzają się w ludziach z thalassemia i sierpa komórki anemią.

http://www.nih.gov/