o Beta-Thalassemia é uma doença séria, potencial risco de vida que afecte glóbulos vermelhos, as pilhas que levam o oxigênio através da hemoglobina durante todo o corpo.
Como parte do Estudo de SardiNIA do Envelhecimento, apoiado pelo Instituto Nacional no Envelhecimento (NIA), um componente dos Institutos de Saúde Nacionais, cientistas encontrou uma variação genética no gene de BCL11A que pode explicar porque alguns povos com beta-thalassemia parecem ser protegidos da maioria de sintomas perigosos. Os resultados aparecem esta semana nas Continuações da Academia Nacional das Ciências.
Quando todo o aqueles afetados no Sardinia estudarem a população tenha a mesma mutação na hemoglobina adulta, o portador do oxigênio nas pilhas vermelhas, os sintomas menos extremos da experiência alguns povos do que outro-suaves bastante que estes indivíduos não precisam de se submeter a transfusões de sangue regulares, geralmente um tratamento necessário para o beta-thalassemia. Os Povos com esta desordem de sangue não têm bastante hemoglobina ligar ao oxigênio dentro de seus glóbulos vermelhos e são enfraquecidos conseqüentemente. São igualmente em risco “da crise hemolytic,” uma circunstância em que seus glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente do que seus corpos podem fazer novos. Soube-se que alguns indivíduos escapam a crise hemolytic porque retêm um nível elevado de hemoglobina fetal (HbF), que é desligada no nascimento na maioria de povos. A persistência da hemoglobina fetal parece substituir suficientemente para a falta da hemoglobina adulta para moderar o curso da doença.