Изменение в гене BCL11A соединенном к умеренным симптомам бета-thalassemia

Бета-Thalassemia серьезное, потенциально жизнеопасное заболевание которое влияет на клетки крови, клетки которые носят кислород через гемоглобин повсеместно в тело.

Как часть Изучения Сардинии Вызревания, поддержанного Национальным Институтом на Вызревании (NIA), компонент Национальных Институтов Здоровья, научных работников находил генетический вариант в гене BCL11A который может объяснить почему кажется, что защищены некоторые люди с бета-thalassemia от большинств опасных симптомов. Заключения появляются эта неделя в Продолжениях Государственной Академии Наук.

Пока вс те повлиянные на в Сардинии изучают населенность имейте такую же перегласовку в взрослом гемоглобине, несущую кислорода в красных клетках, симптомах опыта несколько людей более менее весьма чем друг-слабо достаточно которые этим индивидуалам не нужно для того чтобы пройти регулярн переливания крови, обычно необходимая обработка для бета-thalassemia. Люди с этим разладом крови не имеют достаточный гемоглобин связать к кислороду внутри их клетки крови и поэтому ослабеты. Они также в опасности для «гемолитического кризиса,» условие в котором их клетки крови разрушены более быстро чем их тела могут сделать новые одни. Было знано что некоторые индивидуалы избегают гемолитический кризис потому что они сохраняют высокий уровень фетального гемоглобина (HbF), который повернут на рождение в большинств людях. Кажется, что заменяет персистирование фетального гемоглобина для отсутсвия взрослого гемоглобина достаточно для того чтобы умерить курс заболевания.

Теперь было показано что изменение в гене BCL11A, открынном через геном-широкую развертку 4.305 участников исследования в Сардинии и представлять населенность основателя с частотой коротковолнового диапазона бета-thalassemia, сильно связано с повышенными уровнями HbF и специфически более общее в индивидуалах с более менее строгим заболеванием. Также в этом изучении, исследователя считали такой же вариант BCL11A связано с упорними уровнями HbF среди 1.242 пациентов от Кооперативного Изучения Заболевания Клетки Серпа, другого разлада в котором взрослые уровни гемоглобина истощены. Изучение поднимает возможность что манипуляция уровней BCL11A могла быть изучена как потенциальная терапевтическая интервенция для того чтобы разрешить дефициты гемоглобина которые возникают в людях с малокровием клетки бета-thalassemia и серпа.

http://www.nih.gov/