在与 beta 地中海贫血的被减轻的症状被链接的 BCL11A 基因上的变化

Beta 地中海贫血是影响红血球的严重，可能地威胁生命的疾病，通过在这个机体中的血红蛋白运载氧气的细胞。

作为老化一部分的撒丁岛研究，支持由老化的 (NIA) 国家学院，国家卫生研究所，科学家的要素找到在可能解释的 BCL11A 基因的一个基因变形有 beta 地中海贫血的某些人为什么似乎保护免受多数危险症状。 发现本周出现于国家科学院的行动。

当所有在撒丁岛影响的那些学习人口时比足够其他温和请有同一个变化在成人血红蛋白，氧气承运人在红细胞，某些这些单个不需要进行正常输血的人经验较不极其症状的，通常 beta 地中海贫血的一种必要的处理。 有此血液紊乱的因此人们没有足够的血红蛋白束缚到在他们的红血球内的氧气和被减弱。 他们也是冒 “溶血危机之险”，他们的红血球比他们的机体可以做新的快速地被毁坏的情况。 知道有些单个逃脱溶血危机，因为他们保留高级胎儿血红蛋白 (HbF)，被关闭在多数人员的出生时。 胎儿血红蛋白持续时间似乎充分地替代品对于缺乏成人血红蛋白减轻这个疾病的路线。

现在显示在 BCL11A 基因上的变化，被发现通过 4,305 个研究参加者染色体扫描在撒丁岛和代表创建者人口用高频率 beta 地中海贫血，严格与 HbF 相关的提高的水平并且是特别地公用在单个以较不严重疾病。 并且在此研究，研究员查找了同样 BCL11A 不同关联与在 1,242 名患者中的不变 HbF 级别从镰状细胞贫血病的合作研究，成人血红蛋白级别被耗尽的另一紊乱。 这个研究提高这个可能性 BCL11A 级别的处理也许被学习作为潜在的治疗干预缓和在有 beta 地中海贫血和镰状细胞贫血症的人发生的血红蛋白缺乏。

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