Variation i BCL11A-genen som anknytas till dämpade tecken av beta-thalassemia

Beta-Thalassemia är ett allvarligt och potentiellt liv-att hota sjukdomen, som påverkar röda blodceller, celler som bär syre via hemoglobinalltigenom förkroppsliga.

Som delen av den SardiNIA Studien av att Åldras som stöttas av MedborgareInstitutet på att Åldras (NIA), har ett del- av MedborgareInstituten av Vård-, forskare funnit en genetisk variant i BCL11A-genen som kan förklara därför något folk med beta-thalassemia verkar för att skyddas från mest farliga tecken. Rönet visas denna vecka i Förfaranden av MedborgareAkademin av Vetenskaper.

Fördriva allt de som påverkas i den Sardinia studiebefolkningen, har den samma mutationen i vuxen hemoglobin, bäraren av syre i de röda cellerna, något folk erfar mindre ytterlighettecken än annan-milda nog, som dessa individer inte behöver för att genomgå stamgästblodtransfusioner, vanligt en nödvändig behandling för beta-thalassemia. Folket med denna blodoordning har inte nog hemoglobinband till syre inom deras röda blodceller och försvagas därför. De är på riskerar också för ”hemolytic kris,” en villkora, som deras röda blodceller förstörs i snabbare, än deras förkroppsligar kan göra nya. Det har varit bekant att krisen för flykten för några individer den hemolytic, därför att de behåller en kick - jämna av foster- hemoglobin (HbF), som vänds av på födelse i mest folk. Ståndaktigheten av foster- hemoglobin verkar för att ersätta för bristen av vuxen hemoglobin tillräckligt för att dämpa jaga av sjukdomen.

Nu har det visats att variation i BCL11A-genen som upptäcks till och med ensned boll bildläsning av 4.305 forskningdeltagare, i Sardinia och att föreställa en grundarebefolkning med en kickfrekvens av beta-thalassemia, är starkt tillhörande med högstämt jämnar av HbF och är specifikt mer allmänning i individerna med den mindre stränga sjukdomen. Också i denna studie, grundar forskare den samma BCL11A-varianten som är tillhörande med ihärdiga HbF, jämnar bland 1.242 tålmodig från KooperativStudien av SkäraCellSjukdomen, en annan oordning som vuxen hemoglobin jämnar i tömms ut. Studielönelyfterna möjligheten, att behandlig av BCL11A jämnar styrka, är utstuderade som ett potentiellt terapeutiskt ingripande att lätta hemoglobinbrister som uppstår i folk med beta-thalassemia och skäracellblodbrist.

http://www.nih.gov/