在與 beta 地中海貧血的被減輕的症狀被鏈接的 BCL11A 基因上的變化

Beta 地中海貧血是影響紅血球的嚴重，可能地威脅生命的疾病，通過在這個機體中的血紅蛋白運載氧氣的細胞。

作為老化一部分的撒丁島研究，支持由老化的 (NIA) 國家學院，國家衛生研究所，科學家的要素找到在可能解釋的 BCL11A 基因的一個基因變形有 beta 地中海貧血的某些人為什麼似乎保護免受多數危險症狀。 發現本週出現於國家科學院的行動。

當所有在撒丁島影響的那些學習人口時比足够其他溫和请有同一個變化在成人血紅蛋白，氧氣承運人在紅細胞，某些這些單個不需要進行正常輸血的人經驗較不極其症狀的，通常 beta 地中海貧血的一種必要的處理。 有此血液紊亂的因此人們沒有足够的血紅蛋白束縛到在他們的紅血球內的氧氣和被減弱。 他們也是冒 「溶血危機之險」，他們的紅血球比他們的機體可以做新的快速地被毀壞的情況。 知道有些單個逃脫溶血危機，因為他們保留高級胎兒血紅蛋白 (HbF)，被關閉在多數人員的出生時。 胎兒血紅蛋白持續時間似乎充分地替代品對於缺乏成人血紅蛋白減輕這個疾病的路線。

現在顯示在 BCL11A 基因上的變化，被發現通過 4,305 個研究參加者染色體掃描在撒丁島和代表創建者人口用高頻率 beta 地中海貧血，嚴格與 HbF 相關的提高的水平并且是特別地公用在單個以較不嚴重疾病。 並且在此研究，研究員查找了同樣 BCL11A 不同關聯與在 1,242 名患者中的不變 HbF 級別從鐮狀細胞貧血病的合作研究，成人血紅蛋白級別被耗盡的另一紊亂。 這個研究提高這個可能性 BCL11A 級別的處理也許被學習作為潛在的治療干預緩和在有 beta 地中海貧血和鐮狀細胞貧血症的人發生的血紅蛋白缺乏。

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