Ang isang eksperimentong gamot na ay napatunayang epektibo sa gamot ng maskulado distropia ay gumagana para sa cystic fibrosis, ayon sa mga mananaliksik sa University of Alabama sa Birmingham ( UAB).
Ang bagong pag-aaral ay ang pinakabagong sa isang tambalan na tinatawag na PTC124, na tumutulong sa "iligtas" sa may mga kapintasan proteins na humantong sa sakit. Ang gamot pagpipigil pangako sa gamot ng mga higit sa 2400 mga genetic sakit na dulot ng isang tiyak na klase ng pagbago ng DNA.
Sa mga pagsubok UAB na isinagawa sa Mice, PTC124 ibalik sa normal na function ng hanggang sa 29 porsiyento ng mga kaso ng abnormal cystic fibrosis (CF) protina.
Ang mga natuklasan ay inilathala sa mga online na bersyon ng paglilitis journal ng National Academy of Sciences at ay malapit nang lumitaw sa isang print edition.
Ang pag-aaral Ang mga nagdadagdag sa pananaliksik-publish nakaraang taon sa journal Nature, na nagpakita PTC124 naibalik hanggang sa 25 porsyento ng mga nawawala o abnormal na function ng protina sa Mice na may Duchenne maskulado distropia.
"Ang aming pag-aaral ay nagpapakita ng strong pre-klinikal na katibayan na PTC124 ay kaya ng mga mutations na hadlang 'katarantaduhan' na sanhi ng cystic fibrosis," sabi ni David Bedwell, Ph.D., propesor sa UAB Kagawaran ng mikrobiyolohiya at lead ng may-akda sa ang pag-aaral. "Tingin namin ito ay nagbibigay ng malakas na katibayan para sa mga klinikal na pagsubok sa PTC124 sa CF pasyente na may ganitong uri ng pagbago."
Ang isang gene na nagdadala ng isang 'pagbago ng katarantaduhan' gumagawa ng isang pinaikling o may sira na protina na degrades sa katawan. Ang kawalan ng mga protina na ay kung ano ang hahantong sa sakit, Bedwell sinabi. Isang tinatayang isang-ikatlo ng mga depekto ng gene na responsable para sa tao sakit ay naisip na dumating mula sa 'katarantaduhan mutations.' Sa kaso ng CF, ang kawalan ng isang tiyak na protina leads sa isang liblib ng asin at tubig sa mga linings ng baga at iba pang mga membranes.
Ang UAB pag-aaral ay nagpakita na PTC124 pinapayagan protina na ginawa sa mga cell ng mouse kung saan ito ay dati absent, at ito ay naihatid sa isang tiyak na lokasyon na nakatulong ibalik ang asin at tubig na balanse sa membranes.