Una droga experimental que ha probado que efectivo en tratar distrofia muscular también trabaja para la fibrosis quística, según investigadores en la Universidad de Alabama en Birmingham (UAB).
El nuevo estudio es el más último en una pasta llamada PTC124, que las ayudas a las proteínas defectuosas del “salvamento” que llevan a la enfermedad. La promesa de los asimientos de la droga en tratar más de 2.400 enfermedades genéticas causadas por cierta clase de la mutación de la DNA.
En las pruebas de UAB se realizó en los ratones, PTC124 restablecido a la función normal el hasta 29 por ciento de las cajas de proteína anormal (CF) de la fibrosis quística.
Las conclusión se publican en la versión en línea de los Procedimientos del gorrón de la National Academy Of Sciences Y pronto aparecerán en una edición de la huella.
El estudio agrega a la investigación publicada el año pasado en la Naturaleza del gorrón, que mostró PTC124 restablecido el hasta 25 por ciento de la función faltante o anormal de la proteína en ratones con la distrofia muscular de Duchenne.
“Nuestro estudio muestra pruebas preclínicas fuertes que PTC124 es capaz de suprimir mutaciones de absurdo del `' esa fibrosis quística de la causa,” dijo a David Bedwell, Ph.D., profesor en el Departamento de UAB de la Microbiología y del autor importante en el estudio. “Pensamos que esto proporciona la prueba evidente para las juicios clínicas de PTC124 en pacientes de los CF de esta clase de mutación.”
Un gen que lleva una mutación de absurdo del `' produce una proteína acortada o defectuosa que degrade en el cuerpo. La ausencia de esa proteína es qué lleva a la enfermedad, Bedwell dijo. Un una mitad estimado de defectos de gen responsables de enfermedad humana se piensa para venir de mutaciones de absurdo del `.' En el caso de los CF, la ausencia de cierta proteína lleva a un desequilibrio de la sal y del agua en los guarniciones de los pulmones y de otras membranas.
El estudio de UAB mostró que PTC124 permitió que la proteína fuera hecha en células del ratón donde estaba previamente ausente, y fue entregado en una ubicación específica que ayudó al balance de la sal y de agua del restore en membranas.