De ziekte familiaire gecombineerde hyperlipidemie (FCH) is een veel voorkomende oorzaak van verstoorde stofwisseling van vet en het begin van hartaanvallen.
Uppsala University wetenschappers hebben nu een baanbrekende methode en kan laten zien voor het eerst welke genen worden gereguleerd door het gen USF1, waarvan bekend is dat de ziekte veroorzaken. Deze bevindingen worden gepresenteerd in het toonaangevende tijdschrift Genome Research.
Familiaire gecombineerde hyperlipidemie wordt veroorzaakt door het gen USF1, die op zijn beurt regelt tal van andere genen, maar tot nu toe zijn er geen technieken voor het vinden van welke. Professor Claes Wadelius, bij de afdeling Genetica en Pathologie, Uppsala University, heeft bedacht nieuwe methodes voor het analyseren van genetische regulatie en vond een aantal genen dat vet niveaus en de omzetting van energie regeren. De doorbraak is een resultaat van een nauwe samenwerking met Professor Jan Komorowski aan de Linnaeus Centrum voor Bio-informatica.
Hoe actief een gen wordt gereguleerd door eiwitten, de zogenaamde transcriptiefactoren, die gebonden zijn aan de DNA-strengen. Tot nu toe is dit geanalyseerd in reageerbuizen en slechts een gen tegelijk. Claes Wadelius 'research team heeft ontwikkeld, nieuwe high-efficiency methoden die de resultaten op twee cruciale manieren te verbeteren. Aan de ene kant, zijn levende cellen nu geanalyseerd, niet synthetische genen in reageerbuizen. Aan de andere kant is het gehele menselijke genoom geanalyseerd in een enkel experiment, niet alleen een genetische fragment.