Ang sakit na familial pinagsamang hyperlipidemia (FCH) ay isang karaniwang sanhi ng nabalisa metabolismo ng taba at maagang pag-atake sa puso.
Uppsala University siyentipiko ngayon ay nakabuo ng isang pamamaraan sa pangunguna at maaaring magpakita para sa unang pagkakataon kung ano ang mga genes ay kinokontrol ng gene USF1, na kung saan ay kilala upang maging sanhi ng sakit. Ang mga natuklasan na ito ay iniharap ngayon sa mga nangungunang journal Genome Research.
Familial pinagsamang hyperlipidemia ay sanhi ng gene USF1, na regulates ng maraming iba pang mga genes, ngunit hanggang ngayon ay walang mga pamamaraan para sa paghahanap ng kung alin. Propesor Claes Wadelius, sa Department of genetika at patolohiya, Uppsala University, ay devised bagong pamamaraan para sa pagsusuri ng genetic regulasyon at natagpuan ng isang bilang ng mga genes na namamahala sa mga taba na antas at conversion ng enerhiya. Pambihirang tagumpay ay isang resulta ng malapit na pakikipagtulungan sa Propesor Jan Komorowski sa Linnaeus Center para sa Bioinformatics.
Paano aktibo gene ay kinokontrol ng proteins, na tinatawag na pagkasalin kadahilanan, na kung saan ay nakasalalay sa ang strands ng DNA. Hanggang ngayon, ito ay sinusuri sa test tubes at isa gene lamang sa isang pagkakataon. Ang pananaliksik koponan Claes Wadelius ay bumuo ng mga bagong mataas na kahusayan ng mga pamamaraan na mapabuti ang mga resulta sa dalawang mahalagang paraan. Sa ang isa kamay, buhay ng mga cell na ngayon ang nasuri, hindi sintetiko genes sa test tubes. Sa iba pang, ang buong pantao genome ay sinusuri sa isang solong eksperimento, hindi lamang ng isang genetic fragment.