Sjukdomen familjär kombinerad hyperlipidemi (FCH) är en vanlig orsak till störd fettomsättning och tidig hjärtinfarkt.
Uppsalaforskare har nu utvecklat en banbrytande metod och kan visa för första gången vilka gener som regleras av genen USF1, som är känt för att orsaka sjukdomen. Dessa resultat presenteras idag i den ledande tidskriften Genome Research.
Familjär kombinerad hyperlipidemi orsakas av genen USF1 som i sin tur styr många andra gener, men hittills har det inte funnits några tekniker för att hitta dessa. Professor Claes Wadelius, vid institutionen för genetik och patologi, Uppsala universitet, har utvecklat nya metoder för att analysera genreglering och funnit ett antal gener som styr fettnivåer och energiomvandling. Genombrottet är ett resultat av ett nära samarbete med professor Jan Komorowski vid Linnécentrum för bioinformatik.
Hur aktiv en gen är regleras av proteiner, kallade transkriptionsfaktorer, som binds till DNA-tråden. Fram till nu har detta analyserats i provrör och endast en gen i taget. Claes Wadelius forskargrupp har utvecklat nya högeffektiva metoder som förbättrar resultaten i två avgörande sätt. Å ena sidan är levande celler nu analyserats, inte syntetiska gener i provrör. Å andra sidan är hela det mänskliga genomet analyseras i ett enda experiment, inte bara en genetisk fragment.