欧洲的最公用的遗传病是肝脏紊乱

比铁缺乏症的危险结果较不广泛知道这个情况许多铁可能也引起问题。

基因铁超负荷紊乱遗传性血色素沉着病的确切的始发地 (HH)依然是逃避。 在共同努力，从欧洲分子生物学实验室的研究员 (EMBL)和海得尔堡，德国大学，现在发现 HH 是肝脏病。 他们在细胞新陈代谢的现期杂志报告紊乱开发，当一个关键的基因在肝细胞缺乏。

因为它是红血球，一个中央要素铁对我们的身体是重要的。 太少铁可能导致危险贫血症，而且许多铁可以是不利的，当它促进导致组织损伤含毒物基的形成。 遗传性血色素沉着病是，影响大约一在 300 个人，很可能是最公用的遗传障碍在欧洲的铁超负荷紊乱。 科学家识别一个基因，称 HFE，当在鼠标和人的变化的原因血色素沉着病。 但是它是未知的在哪个组织或机构这个基因操作防止铁超负荷。

一个海得尔堡大学的组在马赛厄斯 Hentze EMBL 的和马丁纳角 Muckenthaler 附近的研究员和沃尔夫冈 Stremmel 现在发现基因上被设计缺乏仅 HFE 在肝细胞的鼠标显示这个疾病的所有中央功能。

“长期科学家被重视 HH 作为肚腑的疾病，因为这是铁增加实际上进行的地方”，说马赛厄斯 Hentze， EMBL 副主任。 “我们的研究现在显示关键的点实际上是肝脏并且解释 HH 患者为什么遭受增加的铁吸收”。

HFE 输入在关于机体当前含铁量的传输的信号可能介入对肝细胞的蛋白质。 以回应这些信号，肝细胞做一种特殊铁激素，被释放到血液并且减少在肚腑的铁增加的 hepcidin。

“HFE 通过一系列的半成品分子影响 hepcidin 表达式，但是，当 HFE 基因被改变时这个结果是较少 hepcidin 导致。 这反过来意味在肚腑的铁增加不可能被限制，当有效和超负荷开发”，说马丁纳角 Muckenthaler，海得尔堡大学的教授。

这个研究是 EMBL 联合分子医学合伙企业部件和海得尔堡大学的一个地标。 部件投入阐明不同的疾病的范围的分子结构，在中铁代谢紊乱构成一个中央重点。

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