歐洲的最公用的遺傳病是肝臟紊亂

比鐵缺乏症的危險結果較不廣泛知道這個情況許多鐵可能也引起問題。

基因鐵超負荷紊亂遺傳性血色素沉著病的確切的始發地 (HH)依然是逃避。 在共同努力，從歐洲分子生物學實驗室的研究員 (EMBL)和海得爾堡，德國大學，現在發現 HH 是肝臟病。 他們在細胞新陳代謝的現期雜誌報告紊亂開發，當一個關鍵的基因在肝細胞缺乏。

因為它是紅血球，一個中央要素鐵對我們的身體是重要的。 太少鐵可能導致危險貧血症，而且許多鐵可以是不利的，當它促進導致組織損傷含毒物基的形成。 遺傳性血色素沉著病是，影響大約一在 300 個人，很可能是最公用的遺傳障礙在歐洲的鐵超負荷紊亂。 科學家識別一個基因，稱 HFE，當在鼠標和人的變化的原因血色素沉著病。 但是它是未知的在哪個組織或機構這個基因操作防止鐵超負荷。

一個海得爾堡大學的組在馬賽厄斯 Hentze EMBL 的和馬丁納角 Muckenthaler 附近的研究員和沃爾夫岡 Stremmel 現在發現基因上被設計缺乏仅 HFE 在肝細胞的鼠標顯示這個疾病的所有中央功能。

「長期科學家被重視 HH 作為肚腑的疾病，因為這是鐵增加實際上進行的地方」，說馬賽厄斯 Hentze， EMBL 副主任。 「我們的研究現在顯示關鍵的點實際上是肝臟并且解釋 HH 患者為什麼遭受增加的鐵吸收」。

HFE 輸入在關於機體當前含鐵量的傳輸的信號可能介入對肝細胞的蛋白質。 以回應這些信號，肝細胞做一種特殊鐵激素，被釋放到血液并且減少在肚腑的鐵增加的 hepcidin。

「HFE 通過一系列的半成品分子影響 hepcidin 表達式，但是，當 HFE 基因被改變時這個結果是較少 hepcidin 導致。 這反過來意味在肚腑的鐵增加不可能被限制，當有效和超負荷開發」，說馬丁納角 Muckenthaler，海得爾堡大學的教授。

這個研究是 EMBL 聯合分子醫學合夥企業部件和海得爾堡大學的一個地標。 部件投入闡明不同的疾病的範圍的分子結構，在中鐵代謝紊亂構成一個中央重點。

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