Een praktische, trapsgewijze benadering van het diagnostiseren van genetische oorzaken van autisme en de verwante wanorde worden voorgesteld in de kwestie van Januari van Genetica in Geneeskunde, Publikatieblad van de Amerikaanse Universiteit van Medische Genetica (ACMG), die door Lippincott Williams & Wilkins wordt gepubliceerd.
De drie-tiered benadering zal een specifieke genetische diagnose in ongeveer 40 percent van patiënten met autisme-spectrum wanorde, volgens het rapport opbrengen. De nieuwe benadering werd ontwikkeld, gebaseerd op het beste beschikbare onderzoekbewijsmateriaal, door Drs. G. Bradley Schafer van Universiteit van Nebraska en Nancy J. Mendelsohn van de Ziekenhuizen van Kinderen en Klinieken van Minnesota.
Het aantal patiënten dat met autisme-spectrum wanorde wordt gediagnostiseerd - met inbegrip van „klassiek“ autisme evenals verwante wanorde zoals het syndroom van Asperger en syndroom Rett - is dramatisch de laatste jaren gestegen. Ondanks sterk bewijsmateriaal dat het autisme hoofdzakelijk een genetische wanorde is, is de diagnose nog gebaseerd hoofdzakelijk op gedragsfactoren. De Klinische genetici worden uitgedaagd om de best mogelijke genetische diagnose en de adviserende diensten voor patiënten te verlenen en de families die door autisme, zelfs als onderzoekkennis worden getroffen van de oorzaken van genetisch autisme - en anders - blijft stijgen.
„Om vele praktische redenen, is een trapsgewijze (tiered) evaluatie de aangewezen benadering - eerder dan het uitvoeren van een „jachtgeweer“ evaluatie waarin dozens tests als kwestie van routine worden bevolen,“ Drs. Schafer en Mendelsohn schrijven. „In onze ervaring, heeft deze benadering een hoog niveau van goedkeuring met derdebetalers en met families.“
De essentiële eerste stap - alvorens om het even welke genetische tests worden gedaan - is pre-evaluatie door een beroeps die in autismediagnose wordt opgeleid, met inbegrip van strikte criteria en objectieve beoordelingen. Het onderzoek zou hoorzittingstests ook moeten omvatten, aangezien de kinderen met verlies van het gehoor soms verkeerd met autisme worden gediagnostiseerd. De Tests van cognitieve (intellectuele) worden functie eveneens geadviseerd. Terwijl de verminderde cognitieve capaciteit deel van autisme kan uitmaken, is het ook ware patiënten met streng cognitief stoornis kan autistisch-als symptomen hebben.
De eerste rij van genetische evaluatie omvat tests die in bijna alle kinderen zonder duidelijke oorzaak van autisme zouden moeten worden uitgevoerd. Bijvoorbeeld, kunnen de chromosoomtests het breekbare syndroom van X identificeren[COMMENT] - een gemeenschappelijke oorzaak van geërft geestelijk stoornis dat van autistische symptomen kan vergezeld gaan. Het Testen voor bepaalde metabolische wanorde of voor rode hondbesmetting kan een specifieke oorzaak van autisme aanwijzen. Als één van deze oorzaken wordt geïdentificeerd, geen het verdere genetische is testen nodig, en patiënt/familie het adviseren kan beginnen.
Als het niet, gaat testen de tweede rij, met inbegrip van tests voor specifieke genveranderingen die worden gekend in om autisme te veroorzaken. De keus van tests kan door bepaalde klinische kenmerken worden geleid. Bijvoorbeeld, is het autisme in meisjes verbonden met veranderingen van een gen genoemd MECP, terwijl het autisme dat van abnormale hoofdgrootte vergezeld gaat op veranderingen van het gen kan worden betrekking gehad PTEN.
Indien nodig, het testen veronderstelt de opbrengst aan de derde rij, misschien met inbegrip van een magnetische resonantie (MRI) aftasten van de hersenen. (Sommige artsen kunnen aftasten MRI in het testende proces vroeger adviseren.) Zelfs als het aftasten MRI geen specifieke oorzaak van autisme toont, kan het nuttige informatie voor artsen en ouders nog verstrekken. De Tests voor andere mogelijke genetische oorzaken kunnen ook worden gedaan, hoewel de waarde van deze tests tot dusver onduidelijk is.
Drs. Schaefer en Mendelsohn schatten dat hun gestructureerde benadering zou leiden tot een diagnose in ongeveer 40 percent van patiënten met autisme. Dit is wezenlijk hoger dan het huidige tarief van de 15 percentendiagnose, dat bij de klinische genetische evaluatie wordt gebaseerd.
De Verzekeraars en anderen zouden de kosteneffectiviteit kunnen vragen van het genetische testen voor autisme - vooral aangezien, in veel gevallen, het identificeren van een specifieke oorzaak geen belangrijke invloed bij het geduldige beheer zal hebben. Nochtans, geloven Drs. Schaefer en Mendelsohn hun benadering van genetische diagnose belangrijke voordelen voor families hebben zal die door autisme worden getroffen. Voor sommige families, zullen de resultaten voortaan belangrijke informatie over het risico van autismekinderen verstrekken.
Voor anderen, is er een duidelijk voordeel aan het kennen van de oorzaak van de voorwaarde van hun kind. Het Ontdekken van de correcte diagnose staat families toe om de „kenmerkende odyssee tegen te houden,“ waarin het kind blijft naar veelvoudige artsen gaan die onnodige en dure tests krijgen. „Het is ons geschil dat alle patiënten met autisme een grondige kenmerkende evaluatie zouden moeten worden aangeboden,“ Drs. Schaefer en Mendelsohn besluit.