Ein praktischer, schrittweiser Anflug an die Diagnose von genetischen Ursachen von Autismus und in Verbindung stehenden Störungen wird im Januar-Punkt von Genetik in der Medizin, Amtsblatt des Amerikanischen Colleges der Medizinischen Genetik (ACMG) vorgeschlagen, veröffentlicht von Lippincott Williams u. von Wilkins.
Der drei-abgestufte Anflug erbringt eine spezifische genetische Diagnose in ungefähr 40 Prozent Patienten mit Autismusspektrum Störungen, entsprechend dem Bericht. Das neue Konzept wurde entwickelt, basiert auf den besten vorliegenden Forschungsbeweisen, durch TEA. G. Bradley Schafer der Universität von Nebraska und von Nancy J. Mendelsohn der Krankenhäuser der Kinder und der Kliniken von Minnesota.
Die Anzahl von den Patienten, die mit Autismusspektrum Störungen bestimmt werden - einschließlich „klassischen“ Autismus sowie in Verbindung gestandene Störungen wie Aspergers Syndrom und Rett-Syndrom - hat drastisch in den letzten Jahren erhöht. Trotz des überzeugenden Beweises, dass Autismus Haupt- eine genetische Störung ist, basiert Diagnose noch hauptsächlich auf Verhaltensfaktoren. Klinische Genetiker werden herausgefordert, die bestmögliche genetische Diagnose und Beratungsdienstleistungen für die Patienten und Familien zur Verfügung zu stellen, die durch Autismus beeinflußt werden, selbst als Forschungskenntnisse der Ursachen des Autismus fortfahren - genetisch und andernfalls - zu erhöhen.
„Aus vielen praktischen Gründen, ist eine schrittweise (abgestufte) Bewertung der bevorzugte Anflug - eher als, eine „Schrotflinte“ Bewertung durchführend, in der Dutzende Prüfungen als Stoff des Programms bestellt werden,“ TEA. Schafer und Mendelsohn schreiben. „In unserer Erfahrung, hat dieser Anflug eine hohe Stufe der Abnahme mit aus dritter Quellezahlern und mit Familien.“
Der wesentliche erste Schritt - bevor alle genetischen Prüfungen durchgeführt werden - ist Vorbewertung durch einen Fachmann, der in der Autismusdiagnose, einschließlich strenge Kriterien und objektive Einschätzungen ausgebildet wird. Die Prüfung sollte Hörtests auch umfassen, wie Kinder mit Verlust der Hörfähigkeit manchmal irrtümlich mit Autismus bestimmt werden. Prüfungen der kognitiven (intellektuellen) Funktion werden auch empfohlen. Während verringerte kognitive Fähigkeit ein Teil Autismus sein kann, ist es auch wahre Patienten mit schwerer kognitiver Beeinträchtigung kann autistisch ähnliche Anzeichen haben.
Die erste Reihe der genetischen Bewertung umfaßt Prüfungen, die in fast allen Kindern ohne offensichtliche Ursache von Autismus durchgeführt werden sollten. Zum Beispiel kennzeichnen möglicherweise Chromosomprüfungen empfindliches X-Syndrom[COMMENT] - eine gemeinsame Sache der geerbten Geistesbeeinträchtigung, die möglicherweise von den autistischen Anzeichen begleitet wird. Die Prüfung auf bestimmte Stoffwechselstörung oder auf Rötelninfektion legt möglicherweise eine spezifische Ursache von Autismus fest. Wenn eine dieser Ursachen gekennzeichnet wird, sind keine weiteren Gentests erforderlich, und die Patienten-/Familienberatung kann anfangen.
Wenn nicht, kommt die Prüfung das zweitrangige, einschließlich Prüfungen für die spezifischen Gen-Mutationen, die bekannt sind, um Autismus zu verursachen. Die Wahl von Prüfungen wird durch bestimmte klinische Eigenschaften geführt möglicherweise. Zum Beispiel ist Autismus in den Mädchen mit Veränderungen eines Gens verbunden worden, das MECP genannt wird, während der Autismus möglicherweise, der von der anormalen Hauptgröße begleitet wird, mit Veränderungen des PTEN-Gens zusammenhängt.
Bei Bedarf fährt die Prüfung zur dritten Reihe, vielleicht einschließlich ein magnetisches Resonanz- sich vorstellen (MRI) Scan des Gehirns fort. (Einige Doktoren möglicherweise empfehlen MRI, das früher im Prüfungsprozeß. scannt) Selbst wenn der MRI-Scan keine spezifische Ursache von Autismus zeigt, stellt möglicherweise er noch nützliche Informationen für Doktoren und Muttergesellschaft zur Verfügung. Prüfungen für andere mögliche genetische Ursachen auch werden durchgeführt möglicherweise, obgleich der Wert dieser Prüfungen bis jetzt unklar ist.
TEA. Schaefer und Mendelsohn schätzen, dass ihr strukturierter Anflug zu eine Diagnose in ungefähr 40 Prozent Patienten mit Autismus führen würde. Dieses ist im Wesentlichen höher als der Strom die 15-Prozent-Diagnosenkinetik, basiert auf klinischer genetischer Bewertung.
Versicherer und andere stellten möglicherweise die Wirtschaftlichkeit von Gentests für Autismus in Frage - besonders da eine spezifische Ursache in vielen Fällen kennzeichnen keine spürbare Auswirkung auf geduldiges Management hat. Jedoch TEA. Schaefer und Mendelsohn glauben, dass ihr Anflug an genetische Diagnose den bedeutenden Nutzen für Familien beeinflußt durch Autismus hat. Für einige Familien stellen die Ergebnisse wichtige Informationen auf der Gefahr von Autismus in den Kindern im Mutterleib zur Verfügung.
Für andere gibt es einen klaren Nutzen zum Kennen der Ursache der Zustandes ihr Kindes. Die Entdeckung der korrekten Diagnose erlaubt Familien, zu stoppen die „Diagnoseodyssee,“ in, welchem das Kind fortfährt, zu mehreren erhaltenen Doktoren zu gehen nicht benötigte und teure Prüfungen. „Es ist unser Streit, dass allen Patienten mit Autismus eine gründliche Diagnosebewertung angeboten werden sollten,“ TEA. Schaefer und Mendelsohn schließen.