Un approccio pratico e graduale a diagnosticare le cause genetiche di autismo ed i disordini relativi è proposto nell'emissione di Gennaio della Genetica nella Medicina, Gazzetta ufficiale dell'Istituto Universitario Americano della Genetica Medica (ACMG), pubblicato da Lippincott Williams & da Wilkins.
L'approccio a tre ripiani renderà una diagnosi genetica specifica in circa 40 per cento dei pazienti con i disordini di autismo-spettro, secondo il rapporto. Il nuovo approccio è stato sviluppato, in base alla migliore prova disponibile della ricerca, da DRS. G. Bradley Schafer dell'Università di Nebraska e di Nancy J. Mendelsohn degli Ospedali Pediatrici e delle Cliniche del Minnesota.
Il numero dei pazienti diagnosticati con i disordini di autismo-spettro - compreso autismo “classico„ come pure disordini riferiti quali la sindrome di Asperger e la sindrome di Rett - è aumentato drammaticamente negli ultimi anni. Malgrado prova ben fondata che l'autismo è soprattutto una malattia genetica, la diagnosi ancora è basata pricipalmente sui fattori comportamentistici. I genetisti Clinici sono sfidati a fornire la diagnosi genetica migliore e servizi di consiglio per i pazienti e le famiglie influenzati da autismo, proprio mentre la conoscenza della ricerca delle cause di autismo - genetico ed altrimenti - continua ad aumentare.
“Per molte ragioni pratiche, una valutazione (a file) graduale è l'approccio preferito - piuttosto che eseguendo “un fucile da caccia„ valutazione in cui dozzine di prove sono ordinate come aspetto della routine,„ DRS. Schafer e Mendelsohn scrivono. “Nella nostra esperienza, questo approccio ha un ad alto livello dell'accettazione con i debitori di terzi e con le famiglie.„
Il primo punto essenziale - prima che tutte le prove genetiche siano effettuate - è pre-valutazione da un professionista formato nella diagnosi di autismo, compreso i criteri rigorosi e le valutazioni obiettive. L'esame dovrebbe anche comprendere le prove di audizione, come i bambini con perdita dell'udito sono diagnosticati a volte erroneamente con autismo. Le Prove della funzione (intellettuale) conoscitiva sono raccomandate pure. Mentre l'abilità conoscitiva diminuita può fa parte di autismo, è anche pazienti veri con danno conoscitivo severo può avere sintomi del tipo di autistica.
Il primo livello di valutazione genetica comprende le prove che dovrebbero essere eseguite in quasi tutti i bambini senza causa ovvia di autismo. Per esempio, le prove del cromosoma possono identificare il sindrome dell'x fragile[COMMENT] - una causa comune di danno mentale ereditato che può essere accompagnata dai sintomi autistici. Provando a determinati disordini metabolici o ad infezione di rosolia possono segnare una causa con esattezza specifica di autismo. Se una di queste cause è identificata, test genetico non ulteriore è necessario ed il consiglio famiglia/del paziente può cominciare.
Se non, provare entrano nel secondo livello, compreso le prove per le mutazioni genetiche specifiche conosciute per causare l'autismo. La scelta delle prove può essere guidata da determinate caratteristiche cliniche. Per esempio, l'autismo in ragazze è stato collegato alle mutazioni di un gene chiamato MECP, mentre l'autismo accompagnato dalla dimensione capa anormale può essere collegato con le mutazioni del gene di PTEN.
Se necessario, provare procedono al terzo livello, possibilmente compreso un a risonanza magnetica immaginano (MRI) la scansione del cervello. (Alcuni medici possono raccomandare MRI che scandisce più presto nel trattamento di prova.) Anche se la scansione di MRI non mostra alcuna causa specifica di autismo, può ancora fornire le informazioni utili per medici ed i genitori. Le Prove per altre cause genetiche possibili possono anche essere effettuate, sebbene il valore di queste prove sia finora poco chiaro.
DRS. Schaefer e Mendelsohn stimano che il loro approccio strutturato piombo ad una diagnosi in circa 40 per cento dei pazienti con autismo. Ciò è sostanzialmente superiore alla corrente tariffa di diagnosi di 15 per cento, in base alla valutazione genetica clinica.
Gli Assicuratori ed altri potrebbero mettere in discussione la redditività di test genetico per autismo - particolarmente poiché, in molti casi, identificare una causa specifica non avrà un effetto principale sulla gestione paziente. Tuttavia, DRS. Schaefer e Mendelsohn credono che il loro approccio alla diagnosi genetica abbia vantaggi importanti per le famiglie influenzate da autismo. Per alcune famiglie, i risultati forniranno le informazioni importanti sul rischio di autismo in bambini futuri.
Per altri, c'è un chiaro vantaggio a conoscere la causa dello stato del loro bambino. La Scoperta della diagnosi corretta permette che le famiglie fermino “l'odissea diagnostica,„ in cui il bambino continua a andare a medici multipli che ottengono prove non necessarie e costose. “È il nostro conflitto che tutti i pazienti con autismo dovrebbero essere offerti una valutazione diagnostica accurata,„ DRS. Schaefer e Mendelsohn concludono.