自閉症の遺伝の原因の診断への実用的で、段階的なアプローチおよび関連の無秩序は薬、 Lippincott ウィリアムス及び Wilkins が出版する遺伝医学 (ACMG) のアメリカの大学の公式ジャーナルの遺伝学の 1 月問題で提案されます。
3 段になったアプローチはレポートに従って自閉症スペクトルの無秩序の患者のおよそ 40% の特定の遺伝の診断を、もたらします。 新しいアプローチは Drs によって、最もよい使用できる研究の証拠に基づいて、開発されました。 G. 小児病院のネブラスカそしてナンシー J. Mendelsohn の大学およびミネソタのクリニックのブラッドリー Schafer。
自閉症スペクトルの無秩序と診断される患者の番号は - Asperger のシンドロームおよび Rett シンドロームのような 「標準的な」自閉症、また関連無秩序を含んで - 近年劇的に増加しました。 自閉症が本質的に遺伝病であるという強力な証拠にもかかわらず、診断はまだ行動要因に主に基づいています。 臨床遺伝学者は自閉症の原因の研究の知識が - および別の方法で遺伝 - 増加し続ける一方で自閉症によって影響される患者およびグループに最良の遺伝の診断を勧めるサービス提供するために挑戦され。
「多くの実用的な理由のために、段階的な (段になった) 評価は - でたくさんのテストが日課として発注される 「散弾銃」評価を」、 Drs 行いますよりもむしろ…好まれたアプローチ。 Schafer および Mendelsohn は書きます。 「私達の経験で、このアプローチにありますサード・パーティの支払人とグループとの受諾の高レベルが」。
- どの遺伝テストでも行われる前に必要な第一歩は厳密な規準および客観的な査定を含む自閉症の診断で、トレインする専門家によって - 前評価行います。 検査はまた聴力損失の子供が自閉症と時々間違って診断されるように聴力検査を含むべきです。 認識 (知的な) 機能のテストはまた推薦されます。 減らされた認識能力は自閉症の一部分である場合もある間、また厳しい認識減損の本当の患者ことができます自閉症そっくりの徴候を持つです。
遺伝の評価の最初の層は自閉症の明らかな原因無しでほぼすべての子供で行われるべきであるテストを含んでいます。 例えば、染色体テストは壊れやすい X シンドローム -[COMMENT] 自閉症の徴候と一緒に伴われるかもしれない受継がれた精神減損のコモン・コーズ -- を識別するかもしれません。 ある特定の新陳代謝の無秩序または風疹の伝染のためのテストは自閉症の特定の原因を正確に示すかもしれません。 これらの原因の 1 つが識別されれば、それ以上の遺伝子検査は必要ではないし、患者/グループの勧めることは始まることができます。
そうでなかったら、テストは自閉症を引き起すと知られている特定の遺伝子の突然変異のためのテストを含む第 2 層を、入力します。 テストの選択はある特定の臨床特性によって導かれるかもしれません。 例えば、女の子の自閉症は MECP と呼出される遺伝子の突然変異に異常なヘッドサイズと一緒に伴われる自閉症は PTEN の遺伝子の突然変異と関連しているかもしれないがリンクされました。
必要ならば、テストは磁気共鳴を含む第 3 層に、多分想像します (MRI)頭脳のスキャンを進みます。 (何人かの医者はテストプロセスで先にスキャンする MRI を推薦するかもしれません。) MRI スキャンは自閉症の特定の原因を示さなくても、まだ医者および親に有益な情報を提供するかもしれません。 他の可能な遺伝の原因のためのテストはまたこれらのテストの値が今のところ明白でないがされるかもしれません。
Drs. 彼らの構成されたアプローチが自閉症の患者のおよそ 40% の診断の原因となることを Schaefer および Mendelsohn は推定します。 これは臨床遺伝の評価に基づいて流れより大幅に高いです 15% 診断のレート。
- 特に、多くの場合、特定の原因を識別することに忍耐強い管理の主な影響がないので保険業者および他は自閉症のために遺伝子検査の費用有効性に質問するかもしれません。 ただし、 Drs。 Schaefer および Mendelsohn は信じます遺伝の診断への彼らのアプローチに自閉症によって影響されたグループのための主な利点があることを。 あるグループのために、結果は未来の子供の自閉症の危険で重要な情報を提供します。
他のため、子供の状態の原因の知識へ明確な利点があります。 正しい診断を検出することは停止することを子供が要らなく、高いテストに得ている多重医者に行き続けるかどれをのグループが 「診断オデュッセイアを」、可能にします。 「それは自閉症のすべての患者が完全な診断評価を提供されるべきであるという私達のコンテンション」 Drs です。 Schaefer および Mendelsohn は完了します。