Praktyczny, stepwise podejście diagnozować genetyczne przyczyny autyzm, i odnosić sie nieład proponujemy w Stycznia zagadnieniu genetyka w medycynie, oficjalny czasopismo Amerykańska szkoła wyższa publikująca Lippincott Williams & Wilkins Medyczne genetyka. (ACMG)
Wielopoziomowy podejście podd się odmianową genetyczną diagnozę w w przybliżeniu 40 procentach pacjenci z widmo nieład, według raportu. Nowy podejście rozwijał Drs, opiera się na najlepszy dostępnym badawczym dowodzie. G. Bradley Schafer uniwersytet i kliniki Minnestoa Nebraska J i Nancy Children szpitale. Mendelsohn.
Liczba pacjenci diagnozujący z widmo nieład wzrastał dramatycznie w ostatnich latach. - "klasycznego" Asperger's syndrom i Rett syndrom wliczając autyzmu as well as odnosić sie nieład tak jak - Pomimo solidnego dowodu, diagnoza wciąż opiera się głownie na behawioralnych czynnikach. że autyzm jest pierwotnie genetycznym nieładem Kliniczni genetycy rzucają wyzwanie zapewniać najlepszą genetyczną diagnozę i doradzać usługa dla pacjentów i rodzin wpływających autyzmem, wyrównywali gdy badawcza wiedza przyczyny autyzm kontynuuje wzrastać. - genetyczny i inaczej -
Dla wiele praktycznych powodów, stepwise cenienie wykonujący jest uprzywilejowanym podejściem - raczej niż "flintę cenienie" Drs. "(wielopoziomowy)" w której rozkazują jako sprawa rutyna tuziny testy," Schafer i Mendelsohn piszemy. "W nasz doświadczeniu wysokiego poziom akceptacja z osoby trzeciej płatniczkami z rodzinami i, ten podejście."
Istotny pierwszy krok jest cenieniem profesjonalistą trenującym w autyzm diagnozie wliczając surowych kryteriów i obiektywnych ocen. - zanim jakaś genetyczni testy zrobią - Egzamin musi także zawierać przesłuchanie testy, gdy dzieci z utratą słuchu czasem przez pomyłkę diagnozują z autyzmem. Testy poznawcza funkcja polecają także. (intelektualna) Podczas gdy obniżona poznawcza zdolność może być częścią autyzm, ja jest także prawdziwymi pacjentami z surowym poznawczym nadszarpnięciem może mieć jak objawy.
Pierwszy poziom genetyczny cenienie zawiera testy które muszą wykonujący w wszystkie dzieciach prawie bez oczywistej przyczyny autyzm. Na przykład, chromosomów testy mogą utożsamiać kruchego X syndrom[COMMENT] - wspólna sprawa która może towarzysząca autystycznymi objawami. odziedziczony umysłowy nadszarpnięcie Badać dla pewnych metabolicznych nieład lub dla rubella infekci może dokładnie określać odmianową przyczynę autyzm. Jeżeli jeden te przyczyny utożsamia, nie dalszy genetyczny testowanie potrzebuje, i pacjenta, rodziny doradzać/może zaczynać.
Jeśli nie, badać wchodzić do drugi poziom wliczając testów dla odmianowych gen mutacj znać powodować autyzm. Wybór testy może prowadzący pewnymi klinicznymi właściwościami. Na przykład, autyzm w dziewczynach łączył mutacje gen dzwoniący MECP, podczas gdy autyzm towarzyszący anormalnym głowa rozmiarem może odnosić sie mutacje PTEN gen.
Jeżeli konieczny, testowanie przechodzi trzeci poziom wliczając rezonansu magnetycznego, możliwie wyobraża sobie (MRI) obraz cyfrowego mózg. (Niektóre lekarki mogą polecać MRI skanować wczesny w testowanie procesie.) Nawet jeśli MRI obraz cyfrowy no pokazuje jakaś odmianowej przyczyny autyzm, ono może wciąż zapewniać pożytecznie informację dla lekarek i rodziców. Testy dla innych ewentualnych genetycznych przyczyn mogą także robić, chociaż wartość te testy jest do tej pory niejasna.
Drs. Schaefer i Mendelsohn oszacowywamy że ich zbudowany podejście prowadził diagnoza w w przybliżeniu 40 procentach pacjenci z autyzmem. To jest znacznie wysoki niż prąd 15 procentów diagnozy tempo, zasadzony na klinicznym genetycznym cenieniu.
Ubezpieczający i inny można kwestionować skuteczność genetyczny testowanie dla autyzmu - szczególnie ponieważ, w wiele skrzynkach no m ważnego wpływu na cierpliwym zarządzaniu, utożsamiać odmianową przyczynę. Jakkolwiek, Drs. Schaefer i Mendelsohn wierzymy ich podejście genetyczna diagnoza m ważne korzyści dla rodzin wpływać autyzmem. Dla niektóre rodzin rezultaty zapewniają ważną informację na ryzyku autyzm w przyszłościowych dzieciach.
Dla inny, tam jest jasny korzyść znać przyczynę ich dziecka warunek. Odkrywać poprawną diagnozę pozwoli rodziny zatrzymywać diagnostyczną odyseję" w ", co iść wieloskładnikowe lekarki dostaje potrzebującymi i drogimi testami kontynuuje dziecko. Ja jest nasz sporem" Drs. "że wszystkie pacjenci z autyzmem muszą oferujący gruntownego diagnostycznego cenienie," Schaefer i Mendelsohn wnioskujemy.