Uma aproximação prática, por etapas a diagnosticar causas genéticas do autismo e umas desordens relacionadas são propor na introdução de Janeiro da Genética na Medicina, jornal oficial da Faculdade Americana da Genética Médica (ACMG), publicada por Lippincott Williams & por Wilkins.
A aproximação três-estratificado renderá um diagnóstico genético específico em aproximadamente 40 por cento dos pacientes com desordens do autismo-espectro, de acordo com o relatório. A aproximação nova foi desenvolvida, com base na melhor evidência disponível da pesquisa, pelo Afastamento Cilindro/rolo. G. Bradley Schafer da Universidade de Nebraska e de Nancy J. Mendelsohn dos Hospitais de Crianças e das Clínicas de Minnesota.
O número de pacientes diagnosticados com desordens do autismo-espectro - incluindo o autismo “clássico” assim como desordens relativas tais como a síndrome de Asperger e a síndrome de Rett - aumentou dramàtica nos últimos anos. Apesar do forte evidência que o autismo é primeiramente uma desordem genética, o diagnóstico é baseado ainda principalmente em factores comportáveis. Os geneticista Clínicos estão desafiados a fornecer o diagnóstico genético melhor possível e serviços da assistência para os pacientes e as famílias afetados pelo autismo, mesmo enquanto o conhecimento da pesquisa das causas do autismo - genético e de outra maneira - continua a aumentar.
“Para muitas razões práticas, uma avaliação (estratificado) por etapas é a aproximação preferida - um pouco do que executando “uma espingarda” avaliação em que as dúzias dos testes são pedidas como uma matéria da rotina,” Afastamento Cilindro/rolo. Schafer e Mendelsohn escrevem. “Em nossa experiência, esta aproximação tem um nível elevado de aceitação com pagador da terceira e com famílias.”
A primeira etapa essencial - antes que todos os testes genéticos estejam feitos - é pre-avaliação por um profissional treinado no diagnóstico do autismo, incluindo critérios restritos e avaliações objetivas. O exame deve igualmente incluir testes de audição, como as crianças com perda da audição são diagnosticadas às vezes equivocadamente com autismo. Os Testes da função (intelectual) cognitiva são recomendados também. Quando a capacidade cognitiva reduzida puder ser parte do autismo, é igualmente pacientes verdadeiros com prejuízo cognitivo severo pode ter autístico-como sintomas.
A primeira série de avaliação genética inclui os testes que devem ser executados em quase todas as crianças sem a causa óbvia do autismo. Por exemplo, os testes do cromossoma podem identificar a síndrome frágil de X[COMMENT] - uma causa comum do prejuízo mental herdado que possa ser acompanhada dos sintomas autísticos. Testar com certeza desordens metabólicas ou para a infecção da rubéola pode localizar uma causa específica do autismo. Se uma destas causas é identificado, um teste genético não mais adicional é necessário, e a assistência do paciente/família pode começar.
Se não, testar entra na segunda série, incluindo testa para as mutações genéticas específicas conhecidas para causar o autismo. A escolha dos testes pode ser guiada por determinadas características clínicas. Por exemplo, o autismo nas meninas estêve ligado às mutações de um gene chamado MECP, quando o autismo acompanhado do tamanho principal anormal puder ser relacionado às mutações do gene de PTEN.
Caso necessário, testar continua à terceira série, incluindo possivelmente uma ressonância magnética imagina (MRI) a varredura do cérebro. (Alguns doutores podem recomendar MRI que faz a varredura mais cedo no processo do teste.) Mesmo se a varredura de MRI não mostra nenhuma causa específica do autismo, pode ainda fornecer a informação útil para doutores e pais. Os Testes para outras causas genéticas possíveis podem igualmente ser feitos, embora o valor destes testes seja até agora obscuro.
Afastamento Cilindro/rolo. Schaefer e Mendelsohn calculam que sua aproximação estruturada conduziria a um diagnóstico em aproximadamente 40 por cento dos pacientes com autismo. Isto é substancialmente mais alto do que a corrente taxa de um diagnóstico de 15 por cento, com base na avaliação genética clínica.
Os Seguradores e outro puderam questionar a rentabilidade do teste genético para o autismo - especialmente desde que, em muitos casos, identificar uma causa específica não terá um impacto principal na gestão paciente. Contudo, Afastamento Cilindro/rolo. Schaefer e Mendelsohn acreditam que sua aproximação ao diagnóstico genético terá os benefícios principais para famílias afetadas pelo autismo. Para algumas famílias, os resultados fornecerão a informação importante no risco de autismo nas crianças futuras.
Para outro, há um benefício claro a conhecer a causa da condição da sua criança. Descobrir o diagnóstico correcto permite que as famílias parem “a odisseia diagnóstica,” em qual a criança continua a ir aos doutores múltiplos que obtêm testes un-necessários e caros. “É nossa disputa que todos os pacientes com autismo devem ser oferecidos uma avaliação diagnóstica completa,” Afastamento Cilindro/rolo. Schaefer e Mendelsohn concluem.