Практически, stepwise подход к диагностировать генетические причины аутизма и родственные разлады предложены в вопросе в Январь Генетики в Медицине, официальном журнале Американского Коллежа Медицинской Генетики (ACMG), опубликованного Lippincott Williams & Wilkins.
3-расположенный ярусами подход произведет специфический генетический диагноз в приблизительно 40 процентах пациентов с разладами аутизм-спектра, согласно отчету. Новый подход был начат, основано на самом лучшем доступном доказательстве исследования, Drs. G. Брэдли Schafer Университета Небраски и Нэнси J. Mendelsohn Больниц Детей и Клиник Миннесоты.
Число пациентов диагностированных с разладами аутизм-спектра - включая «классицистический» аутизм так же, как отнесенные разлады как синдром Asperger и синдром Rett - увеличивало драматически в недавних летах. Несмотря На убедительное доказательство что аутизм главным образом генетический разлад, диагноз все еще основан главным образом на поведенческих факторах. Клинические geneticists брошены вызов обеспечить диагноз лучшего возможного генетический и обслуживания консультировать для пациентов и семейств повлиянных на аутизмом, как только знание исследования причин аутизма - генетического и в противном случае - продолжается увеличить.
«Для много практически причин, stepwise (расположенный ярусами) оценка предпочитаемый подход - вернее чем выполняющ «корокоствольное оружие» оценку в котором множества испытания приказаны как дело режима,» Drs. Schafer и Mendelsohn пишут. «В нашем опыте, этот подход имеет высокий уровень принятия с третья сторона плательщиками и с семействами.»
Необходимый первый шаг - прежде чем любые генетические испытания сделаны - pre-оценка профессионалом натренированным в диагнозе аутизма, включая строгие критерии и объективные оценки. Рассмотрение должно также включить испытания слуха, по мере того как дети с потерей слуха иногда по ошибке диагностированы с аутизмом. Испытания познавательной (интеллектуальной) функции порекомендованы также. Пока уменьшенная познавательная способность может быть частью аутизма, это также истинные пациенты с строгим познавательным ухудшением может иметь аутистическ-как симптомы.
Первый ярус генетической оценки включает испытания которые должны быть выполнены в почти всех детях без очевидной причины аутизма. Например, испытания хромосомы могут определить утлый синдром X[COMMENT] - совместное усилие унаследованного умственного ухудшения которое может быть сопровожено аутистическими симптомами. Испытывать для некоторых метаболически разладов или для инфекции rubella может заострить внимание специфическая причина аутизма. Если одна из этих причин определено, то не более дополнительное генетическое испытание необходимо, и консультировать пациента/семейства может начать.
Если не, испытывать вводит второй ярус, включая испытания для специфических перегласовок гена известные, что причинил аутизм. Выбор испытаний может быть направлен некоторыми клиническими характеристиками. Например, аутизм в девушках был соединен к перегласовкам вызванного гена MECP, пока аутизм сопровоженный анормалным головным размером может быть отнесен к перегласовкам гена PTEN.
Если необходимо, испытывать продолжает к третьему ярусу, по возможности включая магниторезонансное представляет (MRI) развертку мозга. (Некоторые доктора могут порекомендовать MRI просматривая более в самом начале процесс испытания.) Даже если развертка MRI не показывает никакую специфическую причину аутизма, она может все еще обеспечить полезное сведение для докторов и родителей. Испытания для других возможных генетических причин могут также быть сделаны, хотя значение этих испытаний до тех пор мутновато.
Drs. Schaefer и Mendelsohn оценивают что их составленный подход вел к диагнозу в приблизительно 40 процентах пациентов с аутизмом. Это существенно более высоко чем течение тариф диагноза 15 процентов, основанный на клинической генетической оценке.
Страховщики и другие могли спросить затратыэффективность генетического испытания для аутизма - специально в виду того что, в много случаев, определять специфическую причину не будет иметь главный импульс на терпеливейшем управлении. Однако, Drs. Schaefer и Mendelsohn верят что их подход к генетическому диагнозу будет иметь главные преимущества для семейств повлиянные на аутизмом. Для некоторых семейств, результаты обеспечат важную информацию на риске аутизма в будущих детях.
Для других, ясное преимущество к знать причину условия их ребенка. Открывать правильный диагноз позволяет семействам остановить «диагностическую одиссею,» в что ребенок продолжается пойти к множественным докторам получая ООН-необходимые и дорогие испытания. «Наше утверждение что все пациенты с аутизмом должны быть предложены тщательную диагностическую оценку,» Drs. Schaefer и Mendelsohn заключают.