对诊断孤独性的基因原因的实用，按步途径和相关紊乱在遗传学的 1月问题建议在医学，美国学院公报的遗传医学 (ACMG)，发布由 Lippincott 威廉斯 & Wilkins。
这个三有排列的途径根据这个报表在大约 40% 将产生一个特定基因诊断的有孤独性光谱紊乱的病人。 新的途径根据最佳的可用的研究证据被开发了，由 Drs。 G. 明尼苏达的大学内布拉斯加和南希 J. Mendelsohn 儿童医院和诊所的布雷得里 Schafer。
患者的数量诊断与孤独性光谱紊乱 - 包括 “经典”孤独性以及涉及的紊乱例如 Asperger 的综合症状和 Rett 综合症状 - 近年来巨大增加了。 尽管有力的证据孤独性是主要遗传障碍，诊断主要在性能上的系数基础上仍然。 临床遗传学家挑战为孤独性的和系列提供这个最好基因诊断和建议服务影响的患者，既使孤独性的原因的研究知识 - 基因和否则 - 继续增加。
“为许多实用的原因，一个按步 (有排列的) 评估是这个首选途径 - 而不是执行 ‘猎枪’数十个测试作为例行公事被命令的评估”， Drs。 Schafer 和 Mendelsohn 写道。 “在我们的经验，此途径有高级接受与第三方付款人和与系列”。
重要第一步 -，在所有基因测试被做 - 前是前评估由在孤独性诊断培训的专业人员，包括严格的标准和目的鉴定。 这个考试应该也包括听觉测验，有听力丧失的子项有时错误地诊断与孤独性。 建议使用认知 (智力) 功能测试。 当减少的认知能力可以是孤独性时的一部分，它是有严重认知损伤的真的病人可能也有象自我中心的症状。
基因评估第一个等级包括在接近所有子项应该执行没有孤独性的明显的原因的测试。 例如，染色体测试可能识别脆弱的 X 综合症状[COMMENT] - 可能由自我中心症状随附于被继承的精神损伤的一个常见原因。 测试某些新陈代谢的紊乱的或对于风疹传染可能找到孤独性的一个特定原因。 如果这些原因之一被识别，没有进一步遗传学测试是需要的，并且患者/系列建议可能开始。
否则，测试进入第二个等级，包括已知的特定基因突变的测试导致孤独性。 测试选择可能由某些临床特性引导。 例如，而异常顶头范围伴随于的孤独性可能与 PTEN 基因的变化有关，在女孩的孤独性与称 MECP 的基因的变化被链接了。
如果需要，测试进行第三个等级，包括磁反应可能想象 (MRI)脑子的扫描。 (有些医生可能推荐浏览前在测试进程中的 MRI。) 即使 MRI 扫描不显示孤独性的任何特定原因，它可能为医生和父项仍然提供有用的信息。 其他可能的基因原因的测试可能也被做，虽然这些测试的值是到目前为止不清楚的。
Drs. Schaefer 和 Mendelsohn 估计他们的构建的途径在大约 40% 将导致一个诊断的有孤独性的病人。 这高于当前充分地 15% 诊断费率，根据临床基因评估。
-，特别是从，在许多情况下，识别一个特定原因不会有对耐心的管理的一种主要影响保险人和其他也许为孤独性对遗传学测试的成本效益表示怀疑。 然而， Drs。 Schaefer 和 Mendelsohn 相信他们的对基因诊断的途径将有孤独性的系列的主要好处影响的。 对于有些系列，结果在孤独性的风险将提供重要信息在将来的子项的。
对其他人来说，有一个清楚的福利对认识他们的儿童的情况的原因。 发现正确的诊断允许系列终止 ‘诊断冒险旅行’，在哪些子项继续去获得广泛的医生不需要和消耗大的测试。 “是我们的角逐应该提供有孤独性的所有病人一个详尽的诊断评估”， Drs。 Schaefer 和 Mendelsohn 推断。
关于遗传医学美国学院
在 1991年建立， ACMG (www.acmg.net) 为遗传医学行业提供教育、资源和语音。 要安排基因服务可利用对和改进公共的健康， ACMG 促进方法的发展和实施诊断，对待和防止遗传病。 成员包括生物化学，临床，细胞遗传，医疗和分子遗传学家、基因顾问和其他医疗保健专业人员做到遗传医学运作。 在医学，现在发布每月的遗传学，是 ACMG 公报。