Ett praktiskt, att närma sig stepwise till genetisk diagnostisering orsakar av autism, och släkta oordningar är föreslagna i Januari utfärdar av Genetik i Medicinen, representant förar journal över av AmerikanHögskolan av Medicinsk Genetik (ACMG) som publiceras av Lippincott Williams & Wilkins.
Detiered att närma sig ska avkastning en specifik genetisk diagnos i ungefärligt 40 procent av tålmodig med autism-spectrum oordningar, enligt rapporten. De nya att närma sig framkallades, baserat på den bäst tillgängliga forskningen bevisar, vid Drs. G. Bradley Schafer av Universitetar av Nebraska och Nancy J. Mendelsohn av Barns Sjukhus och Kliniker av Minnesota.
Numrera av tålmodig som diagnostiseras med autism-spectrum oordningar - däribland ”klassiker” autism såväl som släkta oordningar liksom Aspergers syndrom och det Rett syndromet - har ökat dramatiskt under senare år. Den starka Illviljan bevisar, att autism är i första hand en genetisk oordning, diagnosen baseras fortfarande främst på beteende- dela upp i faktorer. Kliniska genetikerer utmanas för att ge den genetiska diagnosen för den bäst möjligheten, och rådgivningen servar för tålmodig och familjer som påverkas av autism, som även forskningkunskap av orsakar av genetisk autism - och annars - fortsätter till förhöjning.
”För många praktiska resonerar, en stepwise (tiered) utvärdering är föredragen att närma sig - ganska än utföra ”en hagelgevär” utvärdering, som dussintals testar i, beställas som en materia av rutinmässigt,” Drs. Schafer och Mendelsohn skriver. ”I vårt erfara, att närma sig detta har en kick - att jämna av godtagande med tredje partpayers och med familjer.”,
Den nödvändiga första steg - för any genetiskt, testar göras - är pre-utvärderingen vid ett yrkesmässigt utbildat i autismdiagnos, inklusive strikt kriterier och sakliga bedömningar. Undersökningen bör också inkludera utfrågning testar, som barn med utfrågningförlust diagnostiseras ibland felaktigt med autism. Testar av kognitivt (intellektuellen) fungerar rekommenderas som väl. Stunder som förminskande kognitiv kapacitet kan vara delen av autism, det, är också riktiga tålmodig med sträng kognitiv försämring kan ha autistic-något liknande tecken.
Den första tieren av den genetiska utvärderingen inkluderar testar som bör utföras i nästan alla barn med inte tydligt orsakar av autism. Till exempel testar kromosomen kan identifiera det bräckliga X-syndromet[COMMENT] - en vanlig anledning av övertagen mental försämring som kan medföljas av autistic tecken. När du Testar med säkerhet metabolic oordningar eller för rubellainfektion kan precisera en närmare detalj orsakar av autism. Om en av dessa orsakar identifieras, inget mer ytterligare genetiskt nödvändigt det är att testa, och den tålmodig/familjrådgivningen kan börja.
Om inte, skriver in att testa understödjatieren, testar däribland för specifika bekant genmutationar för att orsaka autism. Det primat av testar kan vägledas av bestämda kliniska kännetecken. Till exempel har autism i flickor anknutits till mutationar av en gen som kallas MECP, stundautism som medföljs av det onormala huvudet, storleksanpassar kan förbindas till mutationar av PTEN-genen.
Om nödvändigt och att testa intäkter till den tredje tieren, eventuellt, däribland föreställer en magnetisk resonans (MRI) bildläsningen av hjärnan. (Något manipulerar kan rekommendera MRI som avläser tidigare i testa som är processaa.), Om Även MRI-bildläsningen inte visar att någon närmare detalj orsakar av autism, kan den stilla ger användbar information för manipulerar och uppfostrar. Testar för annan genetisk möjlighet orsakar kan också göras, även om värdera av dessa testar är så avlägset oklart.
Drs. Schaefer och Mendelsohn bedömning som deras strukturerat att närma sig skulle bly- till en diagnos i ungefärligt 40 procent av tålmodig med autism. Detta är väsentligen högre, än strömmen 15 procent diagnos klassar, baserade på klinisk genetisk utvärdering.
Försäkringsgivarear och andra kan ifrågasätter kosta-effektiviteten av genetiskt testa för autism - sedan speciellt, i många fall som identifierar en närmare detalj, orsaka ska för att inte ha en ha som huvudämne att få effekt på tålmodig ledning. Emellertid Drs. Schaefer och Mendelsohn tror deras att närma sig till den ska genetiska diagnosen har att ha som huvudämne gynnar för familjer som påverkas av autism. För några familjer ger de ska resultaten viktig information på riskera av autism i framtida barn.
För andra finns det ett klart gynnar till att veta orsaka av deras barn villkorar. Upptäckt av den korrekta diagnosen låter familjer stoppa ”den diagnostiska odysseyen,” i vilket barnet fortsätter för att gå till multipeln manipulerar att få onödigt och dyrt testar. ”Är Det vår strid, att alla tålmodig med autism bör erbjudas en grundlig diagnostisk utvärdering,” Drs. Schaefer och Mendelsohn avslutar.