對診斷孤獨性的基因原因的實用，按步途徑和相關紊亂在遺傳學的 1月問題建議在醫學，美國學院公報的遺傳醫學 (ACMG)，發布由 Lippincott 威廉斯 & Wilkins。
這個三有排列的途徑根據這個報表在大約 40% 將產生一個特定基因診斷的有孤獨性光譜紊亂的病人。 新的途徑根據最佳的可用的研究證據被開發了，由 Drs。 G. 明尼蘇達的大學內布拉斯加和南希 J. Mendelsohn 兒童醫院和診所的布雷得里 Schafer。
患者的數量診斷與孤獨性光譜紊亂 - 包括 「經典」孤獨性以及涉及的紊亂例如 Asperger 的綜合症狀和 Rett 綜合症狀 - 近年來巨大增加了。 儘管有力的證據孤獨性是主要遺傳障礙，診斷主要在性能上的系數基礎上仍然。 臨床遺傳學家挑戰為孤獨性的和系列提供這個最好基因診斷和建議服務影響的患者，既使孤獨性的原因的研究知識 - 基因和否則 - 繼續增加。
「為許多實用的原因，一個按步 (有排列的) 評估是這個首選途徑 - 而不是執行 『獵槍』數十個測試作為例行公事被命令的評估」， Drs。 Schafer 和 Mendelsohn 寫道。 「在我們的經驗，此途徑有高級接受與第三方付款人和與系列」。
重要第一步 -，在所有基因測試被做 - 前是前評估由在孤獨性診斷培訓的專業人員，包括嚴格的標準和目的鑒定。 這個考試應該也包括聽覺測驗，有聽力喪失的子項有時錯誤地診斷與孤獨性。 建議使用認知 (智力) 功能測試。 當減少的認知能力可以是孤獨性時的一部分，它是有嚴重認知損傷的真的病人可能也有像自我中心的症狀。
基因評估第一個等級包括在接近所有子項應該執行沒有孤獨性的明顯的原因的測試。 例如，染色體測試可能識別脆弱的 X 綜合症狀[COMMENT] - 可能由自我中心症狀隨附於被繼承的精神損傷的一個常見原因。 測試某些新陳代謝的紊亂的或對於風疹傳染可能找到孤獨性的一個特定原因。 如果這些原因之一被識別，沒有進一步遺傳學測試是需要的，并且患者/系列建議可能開始。
否則，測試進入第二個等級，包括已知的特定基因突變的測試導致孤獨性。 測試選擇可能由某些臨床特性引導。 例如，而異常頂頭範圍伴隨於的孤獨性可能與 PTEN 基因的變化有關，在女孩的孤獨性與稱 MECP 的基因的變化被鏈接了。
如果需要，測試進行第三個等級，包括磁反應可能想像 (MRI)腦子的掃描。 (有些醫生可能推薦瀏覽前在測試進程中的 MRI。) 即使 MRI 掃描不顯示孤獨性的任何特定原因，它可能為醫生和父項仍然提供有用的信息。 其他可能的基因原因的測試可能也被做，雖然這些測試的值是到目前為止不清楚的。
Drs. Schaefer 和 Mendelsohn 估計他們的構建的途徑在大約 40% 將導致一個診斷的有孤獨性的病人。 這高於當前充分地 15% 診斷費率，根據臨床基因評估。
-，特別是從，在許多情況下，識別一個特定原因不會有對耐心的管理的一種主要影響保險人和其他也許為孤獨性對遺傳學測試的成本效益表示懷疑。 然而， Drs。 Schaefer 和 Mendelsohn 相信他們的對基因診斷的途徑將有孤獨性的系列的主要好處影響的。 對於有些系列，結果在孤獨性的風險將提供重要信息在將來的子項的。
對其他人來說，有一個清楚的福利對認識他們的兒童的情況的原因。 發現正確的診斷允許系列終止 『診斷冒險旅行』，在哪些子項繼續去獲得廣泛的醫生不需要和消耗大的測試。 「是我們的角逐應該提供有孤獨性的所有病人一個詳盡的診斷評估」， Drs。 Schaefer 和 Mendelsohn 推斷。
關於遺傳醫學美國學院
在 1991年建立， ACMG (www.acmg.net) 為遺傳醫學行業提供教育、資源和語音。 要安排基因服務可利用對和改進公共的健康， ACMG 促進方法的發展和實施診斷，對待和防止遺傳病。 成員包括生物化學，臨床，細胞遺傳，醫療和分子遺傳學家、基因顧問和其他醫療保健專業人員做到遺傳醫學運作。 在醫學，現在發布每月的遺傳學，是 ACMG 公報。