एक अप्रत्याशित खोजने के लिए एक सेंट लुइस में वाशिंगटन विश्वविद्यालय के मेडिसिन स्कूल में शोधकर्ताओं के प्रमुख के नीमन - उठाओ रोग, एक दुर्लभ, घातक neurodegenerative विकार के लिए एक नए उपचार के दृष्टिकोण का प्रस्ताव सुराग हो निकला.
में आनुवंशिक दोष रोग नीमन - उठाओ पर काबू पाने के लिए, शोधकर्ताओं का सुझाव है कि रासायनिक यौगिकों सेल गुणवत्ता नियंत्रण तंत्र के माध्यम से संभावित "निगरानी" उत्परिवर्ती प्रोटीन अणु सकता है. और उनका मानना है कि दृष्टिकोण भी अधिक आम बीमारियों के लिए उपयोगी हो सकता है है - सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसे - कि दोष के एक समान प्रकार से स्टेम.
उनके निष्कर्षों अग्रिम जैव रसायन विज्ञान के जर्नल में ऑनलाइन प्रकाशन में रिपोर्ट कर रहे हैं.
डैनियल एस ORY, एमडी, चिकित्सा की एसोसिएट प्रोफेसर, और कार्डियोवास्कुलर अनुसंधान के लिए केंद्र में उनके सहयोगियों मूल का अध्ययन करने लगे नीमन - उठाओ प्रकार सी बीमारी - अपने कोलेस्ट्रॉल चयापचय के लिए लिंक की वजह से रोग की जड़ में आनुवंशिक विषमता के रूप में कार्य करता है कोशिकाओं में कोलेस्ट्रॉल के बारे में कैसे चाल की जांच के लिए उपकरण.
प्रकार सी, नीमन - उठाओ रोग का नायाब रूप, नीमन - उठाओ आमतौर पर स्कूल के आयु वर्ग के बच्चों को प्रभावित करता है, लेकिन बीमारी जल्दी बचपन से वयस्कता के लिए किसी भी समय हो सकता है. लक्षण unsteadiness की चाल, भद्दापन, slurred भाषण, सीखने की कठिनाइयों, प्रगतिशील बौद्धिक गिरावट, दौरे और झटके शामिल हो सकते हैं. नीमन उठाओ प्रकार सी बीमारी घातक है, और कोई जीवन का विस्तार उपचार मौजूद है.
के रूप में अपने नवीनतम अनुसंधान ORY और उनके सहयोगियों ने का परिणाम एक अलग उपचार की तुलना में साधन की एक जांच के साथ पालन करना चाहते हैं पहले से प्रस्तावित किया गया है. पिछले उपचार अनुसंधान के रास्ते जीन थेरेपी का उपयोग करने के लिए आनुवंशिक दोष की मरम्मत पर जोर दिया, लेकिन इस तरह के एक दृष्टिकोण अनेक कठिनाइयों से भरा है. ORY समूह का मानना है कि प्रकार सी और अन्य बीमारियों नीमन - उठाओ जैसे कि यह रोग के अंतर्निहित आनुवंशिक उत्परिवर्तन के प्रभाव के लिए क्षतिपूर्ति करने में सक्षम रासायनिक यौगिकों के साथ और अधिक आसानी से इलाज हो सकता है.
नीमन - उठाओ प्रकार सी बीमारी एक अप्रभावी विरासत विशेषता है कि एक NPC1 जीन है, जो 18 गुणसूत्र पर स्थित है में 200 से अधिक विभिन्न म्यूटेशनों के में पैदा कर सकते हैं. म्यूटेशनों असामान्य प्रोटीन NPC1 के उत्पादन के लिए सीसा. आम तौर पर, NPC1 प्रोटीन कोशिकाओं के बाहर कोलेस्ट्रॉल बढ़ने में एक आवश्यक भूमिका निभाता है, और अगर यह नहीं है समारोह, कोलेस्ट्रॉल और अन्य lipids जमा.
ज्यादातर वैज्ञानिकों मान लिया है कि प्रकार के नीमन - उठाओ सी म्यूटेशनों NPC1 प्रोटीन है कि सही ढंग से काम नहीं किया उत्पादित. तो जब एक mutated NPC1 प्रोटीन की ORY प्रयोगशाला में एक नियमित परीक्षण से पता चला है कि प्रोटीन वास्तव में जीवित कोशिकाओं में सक्रिय था, शोधकर्ताओं ने एक डबल ले लिया.
"यह स्पष्ट है कि उत्परिवर्तन मानव रोगियों में रोग का कारण बनता है" ORY, भी कोशिका जीव विज्ञान और शरीर विज्ञान के एसोसिएट प्रोफेसर कहते हैं. "फिर भी उत्परिवर्तित प्रोटीन कार्यात्मक लग रहा था जब हम यह कोशिकाओं में शुरू की है."
जब वे इस विपथन ory, और उनके सहयोगियों ने पाया कि उत्परिवर्ती प्रोटीन के एक छोटे से अनुपात वास्तव में सामान्य NPC1 प्रोटीन का काम कर सकता है के लिए स्पष्टीकरण के लिए देखा. यह निकला कि उत्परिवर्तन सबसे नव कारण NPC1 प्रोटीन अणु ढाला गलत आकार में गुना या उनके अंतिम आकार धीरे धीरे इतना है कि सेल की गुणवत्ता नियंत्रण चौकियों उन्हें खारिज कर दिया मान. लेकिन उत्परिवर्ती प्रोटीन अणु की कुछ सही आकार ग्रहण किया और यह उनके उचित गंतव्य के लिए बनाया है.