Knogleproblemer og cystisk fibrose

En nylig undersøgelse foretaget af Dr. Christina Haston, en forsker fra McGill University Health Centre Research Institute, kaster nogle nye lys på knoglen problemer, der normalt ledsager cystisk fibrose.

Dr. Haston undersøgelse peger på genetik, som bidrager til denne knogle skrøbelighed, en konklusion, der kan have nogle konsekvenser at ændre terapeutiske praksis. Artiklen blev offentliggjort den 1. februar 2008 i American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.

Den medicinske samfund generelt betragter knogleskørhed er forbundet med cystisk fibrose for at være multifaktoriel. Det menes at være en konsekvens af den mutation i CFTR-genet, genet for cystisk fibrose, af sygdom i bugspytkirtlen er forbundet med cystisk fibrose og ved behandling med steroider for at lette vejrtrækningen.

Undersøgelsen viste, at mus med en CFTR-genet mutation har en knogle mineral tæthed og knoglemasse, der er betydeligt lavere end kontrol mus. Denne forskel opstår, uden at pancreas insufficiens set klinisk og i mangel af steroid behandling.

Denne konklusion klart definerer cystisk-fibrose-relaterede knogle problemer som en ekstra patologi udspringer af CFTR-mutation og ikke som en bivirkning af behandlingen. Dette kan have nogle terapeutiske konsekvenser, da det åbner en mulighed for at definere en målrettet behandling hos mus.

Selvom den præcise mekanisme, der forbinder denne mutation til knogler udvikling er ukendt, har studeret disse mus på forskellige alderstrin svarende til barndommen, ungdommen og voksenlivet vist, at knoglen strukturer af mus med CFTR-mutation komme tættere på normen som mus alder; i andre ord, den genetiske mutation synes at bare langsom knoglevækst og ikke forhindre det. Men det delkonklusioner kræver yderligere undersøgelse, der skal bekræftes.

http://www.muhc.ca/