Botproblemen en cystic fibrosis

Een recente studie van dr. Christina Haston, een onderzoeker van de McGill University Health Centre Research Institute, werpt een nieuw licht op het bot problemen die in het algemeen gepaard gaan cystic fibrosis.

Dr Haston De studie wijst op de genetica als een bijdrage aan dit bot zwakheid, een bevinding die sommige gevolgen kunnen hebben in het veranderen van therapeutische praktijken. Het artikel werd gepubliceerd op 1 februari 2008 in het American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.

De medische gemeenschap beschouwt over het algemeen de broze botten geassocieerd met cystische fibrose als multifactorieel. Het is gedacht dat een gevolg van de mutatie van het CFTR-gen, het gen dat verantwoordelijk is voor de cystic fibrosis, van de alvleesklier gepaard gaande met cystic fibrose en van de behandeling met steroïden om de ademhaling te vergemakkelijken.

De studie toonde aan dat muizen met een CFTR-gen mutatie een botdichtheid en botmassa die aanzienlijk lager dan die van controle muizen hebben. Dit verschil komt zonder dat de pancreasinsufficiëntie klinisch en in de afwezigheid van behandeling met steroïden gezien.

Deze conclusie geeft duidelijk weer cystic fibrosis-gerelateerde botproblemen als een extra pathologie die voortvloeien uit het CFTR-mutatie en niet als een bijwerking van de behandeling. Dit kan een aantal therapeutische consequenties als het opent een weg voor het definiëren van een gerichte behandeling in muizen.

Hoewel het precieze mechanisme dat deze mutatie links naar botontwikkeling onbekend is, is het bestuderen van deze muizen op verschillende leeftijden die overeenkomen met de kindertijd, adolescentie en volwassenheid aangetoond dat de botstructuren van muizen met het CFTR-mutatie dichter bij de norm als de muizen leeftijd; in andere woorden, de genetische mutatie lijkt alleen maar vertragen de groei van botten en niet voorkomen. Echter, deze gedeeltelijke conclusie is verder onderzoek nodig te worden bevestigd.

http://www.muhc.ca/