חוקרים מאוניברסיטת דלאוור גילו שיטה חדשנית - שפועל כמו "בודק איות," לתיקון שגיאת כתיב בקוד ה-DNA - כדי לתקן את הגן הפגום הגורם לניוון שרירים (SMA).
זו מחלה תורשתית neuromuscular הוא הרוצח מספר אחת הגנטי של ילדים מתחת לגיל שנתיים.
תינוקות נולדים עם SMA מסוג 1, הצורה החמורה ביותר של המחלה, לא יכול ללכת, לזחול, לשבת ללא תמיכה, להרים את ראשם, או לנשום כרגיל. חמישים אחוז למות לפני יום ההולדת השני שלהם.
המחקר פורסם במהדורה המקוונת של ינואר 14 Experimental Cell Research. המחקר נתמך על ידי 477.500 $ לאומי להתיישבות קרנות טבק למדינת דלאוור. מענק המחקר הוענק דרך קופת חולים דלאוור.
"תחשוב על זה כמו תוכנית בדיקת איות - אנחנו היינו מוחקים את המכתב הלא נכון בקוד הדנ"א לשים את האדם הנכון," אמר אריק Kmiec, פרופסור למדעי הביולוגיה ב א.ד..
Kmiec, בעל 14 פטנטים על גנים לעריכת טכנולוגיות באוניברסיטה, שיתף פעולה עם מדען מחקר Darlise DiMatteo ו ראשון סטפני קלהאן על גילוי במעבדה שלו על ביוטכנולוגיה דלוור המכון.
הטכניקה הראה תוצאות מבטיחות בניסויים בעכברים צפוי כעת OrphageniX Inc, המבוססת בווילמינגטון, מחיקת לפיתוח חברת הזנק התאגדה בשנת 2005 למסחור א.ד.-פטנט טכנולוגיות לתיקון הגנים שגורמים נדירה, תורשתית "יתום" מחלות, שנקרא כך משום שהם לא היו "אומץ" על ידי תעשיית התרופות בפיתוח של טיפולים.
לדברי המשפחות של ניוון שרירים השדרה, ארגון בינלאומי, ללא מטרות רווח, המחלה משפיעה על אחד מכל 6,000 תינוקות שנולדו, ואחד 40 אנשים הינו נשא גנטי.
"תחבושת" גנטי
ניוון שרירים השדרה נגרמת על ידי מוטציה בגן SMN1, אשר משפיע על נוירונים מוטוריים, בתאי העצב בחוט השדרה השולטים בשרירים של כלוב הצלעות והגפיים, שהם חיוניים נשימה, בליעה, ישיבה והליכה.
כל גן מורכב האורך של ה-DNA, קוד מורכב מארבע היחידות הכימיות המרכיבות את האלפבית גנטי: עבור אדנין, גואנין G עבור, עבור ציטוזין C ו-T עבור תימין.
ב ניוון שרירים השדרה, מום מתרחשת בגן SMN1. יש מכתב מן המקום - T (תימין) מתרחשת שם צריך להיות C (ציטוזין). כתוצאה מכך, הגן לא עושה חלבון העצבים המוטורית בחוט השדרה זקוקים להם כדי לשרוד, אשר מוביל לניוון הדרגתי, או מבזבז, של השרירים.
כדי להחליף את הפונקציה של הגן SMN1 פגום, צוות המחקר א.ד. משמש גן בגוף האדם, כי הוא כמעט העתק מדויק (SMN2). אחר כך הם הציגו קטע קטן של DNA הגן הזה של בריאה - "תחבושת" גנטי המכונה oligonucleotide - לתא החולה, מפעילה את תא לרפא את עצמו.