デラウェア大学の研究者は新しい技術を - こと DNA コードの誤ったつづりを訂正するための 「スペル・チェッカー」のような行為 - 背骨の筋肉萎縮を引き起こす不完全な遺伝子を修理するために検出しました (SMA)。
この遺伝性の neuromuscular 病気は 2 歳以下子供の番号1 遺伝のキラーです。
タイプ 1 SMA の病気の最も厳しい形式と耐えられる赤ん坊は歩くか、這うか、サポートされていない坐らせるか、彼らのヘッドを持ち上げるか、または普通呼吸できません。 50% 第 2 誕生日の前に停止します。
研究は実験セル研究の 1 月 14 日のオンライン版で出版されます。 調査はデラウェア州への各国用のタバコの決済資金の $477,500 によってサポートされました。 研究助成金はデラウェア州健康の資金を通して与えられました。
「それについて好みますスペルチェックプログラムを考えて下さい--私達は DNA コードの間違った文字を消して、右の 1 つを in に置きます」、エリック Kmiec を UD の生物科学の教授言いました。
大学で遺伝子編集の技術のための 14 のパテントを保持する Kmiec はデラウェア州人間工学の協会で研究の科学者および Stephanie Callahan 彼の実験室の発見の大学生と Darlise DiMatteo 協力しました。
開発のための技術は有望な結果を示し、 OrphageniX Inc. によって今、ウィルミントンで基づいて、 Del. 安定しますマウスのテストで。 新興企業は 2005 年に彼らが処置の開発のための製薬産業によって 「採用されなかった」のでまれ、遺伝性引き起こす遺伝子を修理するための UD 特許を取られた技術を商業化するために、そう指名された 「孤児」の病気、組み込まれました。
背骨の筋肉萎縮の系列に従って、国際的で、非営利組織は、病気耐えられる 6,000 人の赤ん坊に付き 1 人に影響を与え 40 人の 1 は遺伝のキャリアです。
遺伝の 「包帯」
背骨の筋肉萎縮は運動ニューロン、である、胸郭および肢の筋肉を制御する脊髄の神経細胞に影響を与える SMN1 遺伝子で突然変異によって、飲み込みます呼吸のために必要、モデルおよび歩くことは引き起こされ。
各遺伝子は DNA の長さ、遺伝のアルファベットを構成する 4 つの化学単位で構成されるコードより構成されています: アデニンのための A、グアニンのための G、チトジンのための C およびチミンのための T。
背骨の筋肉萎縮では、欠陥は SMN1 遺伝子に発生します。 場違いな文字があります--そこに A.c. (チトジン) どこにがべきであるか T によって (チミン) は発生します。 その結果、遺伝子は筋肉の漸進的な萎縮の原因となる、または無駄になることを、作りません脊髄の運動神経は存続させることを必要とする蛋白質。
不完全な SMN1 遺伝子の機能を取り替えるためには、 UD の調査チームはほぼ正確なコピー (SMN2) である人体で遺伝子を使用しました。 それからそれらはこの健全な遺伝子の DNA の小さいフラグメントをもたらしました--オリゴヌクレオチドと言われる遺伝の 「包帯」--それ自身を直すためにセルを誘発する病気にかかったセルに。
棒港のジャクソンの実験室によって、メイン行なわれた、背骨の筋肉萎縮のマウスの技術のテストは動物で健全な筋肉の開発を用いる 「非常に有望な結果」を示しましたと、 Kmiec は言いました。
「SMA の赤ん坊生命に早く」、は Kmiec 注意しました停止します。 「しかし適切なセルに治療のエージェントを渡してもいければ私達はこの恐ろしい病気のアドレス指定を助けてもいいです。 私達は治療を見ていませんが、この技術が徴候を軽減し、患者の生活環境基準を改善できる一連の処置のと」 Kmiec 言った原因となることができることを望みます。
目標とされた遺伝子の変化として知られている技術は (TGA) OrphageniX によって開発、出走ゲートからので 2007 年 2 月の進水すぐに移動した前臨床開発の段階のバイオ企業の下に UD 特許を取られた技術のグループの中にあります。
「OrphageniX フィールドの巧妙なコンサルタントからのヘルプを用いる背骨の筋肉萎縮のための処置を開発することを計画します」はとミハエル氏の経営最高責任者は、言いました。
SMA のための処置の開発は投資家か商業共作者の注意された氏によって資金調達からの年以内の臨床テストに進みます。
より少なく厳しいのの患者、タイプ背骨の筋肉萎縮の III 形式は最初の人間の試験のために目標とされます。 タイプ III SMA を持つ個人が筋肉弱さの範囲に苦しみ、すぐに疲れるが、病気は一般にこの段階で生命にかかわりません。
氏は OrphageniX が」。成功することができるように託されるが、彼はまたそれに、 「私達投資家ことをへの十分なリターンを提供しなければなりません OrphageniX が助力人々に科学的な進歩の商業化によって注意しましたと言いました
偽りなく翻訳の研究
彼ののため偽りなく 「翻訳である最新の研究」実験室ベンチから枕元に伸びます、背骨の筋肉萎縮の鋭敏な理解がある Darlise ずっと DiMatteo のような人々を含むことは重大であることを Kmiec は言いました。
前に Kmiec の調査チームに年加わった DiMatteo は彼女が筋ジストロフィーの研究の調査およびディケイドより多くのための SMA を行なった子供のための Nemours アルフレッド I. Du Pont の病院で以前働きました。 世界的に有名な小児病院はプロジェクトの重要なパートナーであり続けますと Kmiec は言いました。