Badacze przy uniwersytetem Delaware odkrywali nowatorską technikę naprawiać brakowego gen który powoduje dordzeniową mięśniową atrofię (SMA). - ten akty jak "spellchecker" dla korygować misspelling w DNA kodzie -
Ten dziedziczna neuromuscular choroba jest liczby genetycznym zabójcą dzieci pod dwa lat.
Dzieci urodzeni z typ - 1 SMA surowa forma choroba, no może chodzić, czołgać się, siedzieć niepopartego, podnosić ich głowy lub oddychać normalnie. Pięćdziesiąt procentów kostka do gry przed ich drugi urodziny.
Badanie publikuje w Jan. 14 onlinym wydaniu Eksperymentalny komórki badanie. Nauka wspierał $477.500 w Krajowych Tabacznych Osadniczych funduszach stan Delaware. Badawcza dotacja nagradzał przez Delaware zdrowie funduszu.
"myśl ja lubi czeka program--wymazujemy mylnego list w DNA kodzie i stawiający prawy jeden wewnątrz," powiedział Erick Kmiec, profesor biologiczne nauki przy UDO.
Kmiec, który trzyma 14 patentu dla edytorstwo technologii przy uniwersytetem, kolaborował z badaczem Darlise diMatteo i licencjatem Stephanie Callahan na odkryciu w jego laboratorium przy Delaware biotechnologii instytutem.
Technika dla rozwoju pokazywał obiecywać rezultaty w testach w myszach i teraz unosi orphageniX Inc., opiera się w Wilmington, Del. Uruchomienie firma wcielał w 2005 komercjalizować opatentowywać technologie dla naprawiać geny które powodują rzadkiego, dziedziczny, "sierota" choroby, w ten sposób wymieniać ponieważ "no adoptowali" przemysłem farmaceutycznym dla rozwoju traktowania.
Według rodzin Dordzeniowa Mięśniowa atrofia, zawody międzynarodowi, organizacja niekomercyjna choroba wpływa jeden w 6.000 dzieciach urodzonych, i jeden w 40 ludziach jest genetycznym przewoźnikiem.
Genetyczny "bandaż"
Dordzeniowa mięśniowa atrofia powoduje mutacją w SMN1 genie który wpływa motorowych neurony nerw komórki w rdzeniu kręgowym które kontrolują mięśnie ziobro kończyny i klatka, które są istotni dla oddychać, łykać, siedzieć i chodzić.,
Each gen zrobi up długość DNA, kod komponujący cztery chemicznej jednostki która uzupełniali genetycznego abecadło: A dla adeniny, G dla guanine, C dla cytosine i T dla thymine.
W dordzeniowej mięśniowej atrofii, defekt zdarza się w SMN1 genie. Tam jest list nie na miejscu--t zdarza się (thymine) dokąd tam musi być a.c. (cytosine). Gen no robi proteinie lub marnotrawić którą ximpx potrzebują motorowi nerwy w rdzeniu kręgowym, który prowadzi stoniowa atrofia, jako rezultat, mięśnie.
Zamieniać funkcję brakowy SMN1 gen używał gen w ciele ludzkim który jest prawie dokładnym kopią UDO zespół badaniowy (SMN2). Wtedy przedstawiali małego czerep ten genu zdrowy DNA--genetyczny "bandaż" nawiązywać do oligonucleotide jako--w chorą komórkę, wywołuje komórkę ono uzdrawiać.
Testy technika w myszach z dordzeniową mięśniową atrofią, prowadzący Jackson laboratorium w Prętowym schronieniu, Maine, pokazywali "bardzo obiecywać wynika" z rozwojem zdrowy mięsień w zwierzętach, Kmiec powiedział.
"dzieci z SMA kostka do gry wcześnie w życiu," Kmiec zauważali. "Ale możemy pomagać adresować ten okropną chorobę. jeżeli możemy dostarczać leczniczego agenta odpowiednia komórka, No jesteśmy przyglądający lekarstwo, ale mieć nadzieję ten technika mógł prowadzić serie traktowania które mogli załagadzać objawy i ulepszać jakość życia pacjenci," Kmiec powiedział.
Technika, znać jako celująca gen alteracja (TGA), jest wśród grupy opatentowywać technologie pod rozwojem orphageniX, kliniczna rozwój sceny biotechnologii firma która ruszał się szybko z zaczyna bramy ponieważ swój wodowanie w Luty 2007.
"orphageniX plany rozwijać traktowanie dla dordzeniowej mięśniowej atrofii z pomocą od biegłych konsultantów w polu," Michael Herr, dyrektor generalny, powiedział.
Rozwój traktowanie dla SMA posuwał się naprzód kliniczny testowanie wśród roku od finansowania inwestorami lub handlowymi kolaborantami lub, Herr zauważający.
Pacjenci z mniej surowym, typ III dordzeniowa mięśniowa atrofia forma celowali dla początkowych ludzkich prób. Chociaż jednostki z typ III SMA cierpią od pasma mięśnia zmęczenie i słabość szybko choroba ogólny no jest zagrażający życiu przy ten sceną.
Herr powiedział że orphageniX popełnia pomaga ludzie komercjalizować naukowych przełomy, ale zauważał to, "musimy także zapewniać odpowiedniego powrót inwestorzy dla orphageniX udawać się."
Szczerze translacyjny badanie
Dla jego opóźnionego badania być szczerze "translacyjni," przedłużyć od lab ławki wezgłowie, Kmiec powiedział ja był krytyczny wymagać ludzi które zapalonego zrozumienie dordzeniowa mięśniowa atrofia. jak Darlise diMatteo,
diMatteo, który łączył Kmiec's zespołu badaniowy rok temu, poprzedni pracował przy Nemours Alfred I. duPont szpitalem dla dzieci, dokąd prowadził badawczych studia mięśniowy dystrophy i SMA dla więcej niż dekadę. Renomowany children szpital kontynuuje być znacząco partnerem na projekcie, Kmiec powiedział.