特拉华大学的研究员发现了新颖的技术 - 象 “拼写检查程序的”操作更正的在脱氧核糖核酸编码的拼写错误 - 修理导致脊髓肌肉萎缩的有缺陷的基因 (SMA)。
此遗传性神经肌肉的疾病是子项编号一基因凶手在二岁以下。
婴孩生与第一类型 SMA，这个疾病的最严重的表单，不可能走，爬行，坐不支持，增强他们的题头或者通常呼吸。 百分之五十在他们的第二个生日前中断。
这个研究在实验细胞研究的 1月 14日在线编辑被发布。 这个研究由 $477,500 支持在对特拉华州的国家烟草清算资金。 研究经费通过特拉华健康资金被授予了。
“请认为它喜欢轮替检查程序--我们清除在脱氧核糖核酸编码的错误的信函，并且输入正确一个”，埃里克 Kmiec，在 UD 的生物科学教授说。
Kmiec，在大学有基因编辑技术的 14 个专利，与研究科学家 Darlise DiMatteo 和大学生这个发现的斯蒂芬妮 Callahan 合作了在他的实验室在特拉华生物工艺学学院。
技术在鼠标的测试在威明顿显示了有为的结果和由 OrphageniX Inc. 现在保持平衡的发展，基于， Del。 这家新运作公司在 2005年合并把修理的导致少见，遗传性的基因 UD 给予专利的技术商业化， “孤立行”疾病，很名为，因为他们 “未由处理的发展的工业制药采用”。
根据脊髓肌肉萎缩系列，一个国际，非盈利性组织，这个疾病影响一在 6,000 个婴孩出生，并且一个在 40 个人是一个基因承运人。
基因 ‘绷带’
脊髓肌肉萎缩是由变化造成的在 SMN1 基因，影响运动神经元，在脊髓的神经细胞控制胸廓和肢体肌肉，对呼吸是重要的，吞下，开会和走。
每个基因组成脱氧核糖核酸的长度，编码组成这个基因字母表的组成由四个化工部件： 腺嘌呤的氨基羟尿环的 A，胞嘧啶的 G，胸腺嘧啶的 C 和 T。
在脊髓肌肉萎缩，缺陷在这个 SMN1 基因发生。 有不恰当的信函--T (胸腺嘧啶) 发生应该有 A.c. 的地方 (胞嘧啶)。 结果，这个基因不做在脊髓的运动神经需要生存，导致逐渐萎缩的蛋白质，或者浪费，肌肉。
要替换这个有缺陷的 SMN1 基因的功能， UD 研究小组在是接近一个确切的复制的人体使用一个基因 (SMN2)。 然后他们引入此健康基因的脱氧核糖核酸的一个小的片段--”指低聚核苷酸基因 “绷带--到一个害病的细胞，触发细胞自愈。
技术的试验在鼠标的与脊髓肌肉萎缩，进行由杰克逊实验室在棒港口，缅因，在动物证明了 “非常有为的结果”与健康肌肉的发展， Kmiec 说。
“有 SMA 的婴孩及早在生活中中断”， Kmiec 注意。 “但是，如果我们可以传送医治用的作用者到这个适当的细胞，我们可以帮助解决此可怕的疾病。 我们不查看治疗，但是我们希望此技术可能导致可能缓和症状和改进生活水平患者的一系列的处理”， Kmiec 说。
这个技术，叫作被瞄准的基因改变 (TGA)，开发中是在一个组 UD 给予专利的技术中由 OrphageniX，迅速移动了在起跑门外面，因为其生成在 2007年 2月的一家潜伏期的发展阶段生物技术公司。
“OrphageniX 计划开发脊髓肌肉萎缩的一种处理在这个域的专家级的顾问的帮助下”，迈克尔总执行官先生，说。
一种处理的发展 SMA 的将提前到在一年内的临床测试从资助由投资者或商业合作者，先生注意。
有较不严重的患者，类型 III 表单脊髓肌肉萎缩为最初的人力试算会被瞄准。 虽然与类型 III SMA 的单个遭受肌肉弱点的范围并且迅速疲劳，这个疾病一般在此阶段不是威胁生命的。
先生说 OrphageniX 对承诺帮助的人员通过把科学突破商业化，但是他注意那， “我们必须为 OrphageniX 也提供足够的回归到投资者成功”。
正确地平移研究
对他的正确地最新的研究 “平移”，延长从实验室长凳对床边， Kmiec 说涉及象 Darlise DiMatteo 的人是重要的，有对脊髓肌肉萎缩的敏锐的了解。
DiMatteo，参加 Kmiec 的研究小组一年前，在子项的 Nemours 阿尔弗莱德 I. 杜邦医院以前从事了，她比十年执行肌肉萎缩症的研究更多的研究和 SMA。 举世闻名的儿童医院继续是这个项目的一个重要合作伙伴， Kmiec 说。