特拉華大學的研究員發現了新穎的技術 - 像 「拼寫檢查程序的」操作更正的在脫氧核糖核酸編碼的拼寫錯誤 - 修理導致脊髓肌肉萎縮的有缺陷的基因 (SMA)。
此遺傳性神經肌肉的疾病是子項編號一基因兇手在二歲以下。
嬰孩生與第一類型 SMA，這個疾病的最嚴重的表單，不可能走，爬行，坐不支持，增強他們的題頭或者通常呼吸。 百分之五十在他們的第二個生日前中斷。
這個研究在實驗細胞研究的 1月 14日在線編輯被發布。 這個研究由 $477,500 支持在對特拉華州的國家煙草清算資金。 研究經費通過特拉華健康資金被授予了。
「请認為它喜歡輪替檢查程序--我們清除在脫氧核糖核酸編碼的錯誤的信函，并且輸入正確一個」，埃里克 Kmiec，在 UD 的生物科學教授說。
Kmiec，在大學有基因編輯技術的 14 個專利，與研究科學家 Darlise DiMatteo 和大學生這個發現的斯蒂芬妮 Callahan 合作了在他的實驗室在特拉華生物工藝學學院。
技術在鼠標的測試在威明頓顯示了有為的結果和由 OrphageniX Inc. 現在保持平衡的發展，基於， Del。 這家新運作公司在 2005年合併把修理的導致少見，遺傳性的基因 UD 給予專利的技術商業化， 「孤立行」疾病，很名為，因為他們 「未由處理的發展的工業製藥採用」。
根據脊髓肌肉萎縮系列，一個國際，非盈利性組織，這個疾病影響一在 6,000 個嬰孩出生，并且一个在 40 個人是一個基因承運人。
基因 『繃帶』
脊髓肌肉萎縮是由變化造成的在 SMN1 基因，影響運動神經元，在脊髓的神經細胞控制胸廓和肢體肌肉，對呼吸是重要的，吞下，開會和走。
每個基因組成脫氧核糖核酸的長度，編碼組成這個基因字母表的組成由四個化工部件： 腺嘌呤的氨基羥尿環的 A，胞嘧啶的 G，胸腺嘧啶的 C 和 T。
在脊髓肌肉萎縮，缺陷在這個 SMN1 基因發生。 有不恰當的信函--T (胸腺嘧啶) 發生應該有 A.c. 的地方 (胞嘧啶)。 結果，這個基因不做在脊髓的運動神經需要生存，導致逐漸萎縮的蛋白質，或者浪費，肌肉。
要替換這個有缺陷的 SMN1 基因的功能， UD 研究小組在是接近一個確切的複製的人體使用一個基因 (SMN2)。 然後他們引入此健康基因的脫氧核糖核酸的一個小的片段--」指低聚核苷酸基因 「繃帶--到一個害病的細胞，觸發細胞自癒。
技術的試驗在鼠標的與脊髓肌肉萎縮，進行由傑克遜實驗室在棒港口，緬因，在動物證明了 「非常有為的結果」與健康肌肉的發展， Kmiec 說。
「有 SMA 的嬰孩及早在生活中中斷」， Kmiec 注意。 「但是，如果我們可以傳送醫治用的作用者到這個適當的細胞，我們可以幫助解決此可怕的疾病。 我們不查看治療，但是我們希望此技術可能導致可能緩和症狀和改進生活水平患者的一系列的處理」， Kmiec 說。
這個技術，叫作被瞄準的基因改變 (TGA)，開發中是在一個組 UD 給予專利的技術中由 OrphageniX，迅速移動了在起跑門外面，因為其生成在 2007年 2月的一家潛伏期的發展階段生物技術公司。
「OrphageniX 計劃開發脊髓肌肉萎縮的一種處理在這個域的專家級的顧問的幫助下」，邁克爾總執行官先生，說。
一種處理的發展 SMA 的將提前到在一年內的臨床測試從資助由投資者或商業合作者，先生注意。
有較不嚴重的患者，類型 III 表單脊髓肌肉萎縮為最初的人力試算會被瞄準。 雖然與類型 III SMA 的單個遭受肌肉弱點的範圍并且迅速疲勞，這個疾病一般在此階段不是威脅生命的。
先生說 OrphageniX 對承諾幫助的人員通過把科學突破商業化，但是他注意那， 「我們必須為 OrphageniX 也提供足够的回歸到投資者成功」。
正確地平移研究
对他的正確地最新的研究 「平移」，延長從實驗室長凳對床邊， Kmiec 說涉及像 Darlise DiMatteo 的人是重要的，有對脊髓肌肉萎縮的敏銳的瞭解。
DiMatteo，參加 Kmiec 的研究小組一年前，在子項的 Nemours 阿爾弗萊德 I. 杜邦醫院以前從事了，她比十年執行肌肉萎縮症的研究更多的研究和 SMA。 舉世聞名的兒童醫院繼續是這個項目的一個重要合作夥伴， Kmiec 說。