De Onderzoekers hebben geconstateerd dat een gen en een verwante signalerende weg een rol in de ontwikkeling van glaucoom spelen, die wereldwijd een gemeenschappelijke oorzaak van visuele stoornis en blindheid is.
Het team werd geleid door Alcon Research en omvatte onderzoekers van de Universiteit van Iowa en het Nationale Instituut van Kanker (NCI), een deel van de Nationale Instituten van Gezondheid.
De studie, die openbaarde dat over-expression van het gen, sFRP1, druk in het oog opheft, kon helpen glaucoomdiagnose verbeteren en tot de ontwikkeling leiden van gezicht-bewarende behandelingen. De studieresultaten leken online 14 Februari in het Dagboek van Klinisch Onderzoek.
De „oorzaak van glaucoom en de resulterende verhoging van intraocular druk is slecht begrepen,“ bovengenoemde Abe Clark, Ph.D., de ondervoorzitter van Alcon van ontdekkingsonderzoek en hoofd van glaucoomonderzoek geweest. „Deze nieuwe ontdekking kan onderzoekers toestaan om therapie te ontwikkelen om de onderliggende oorzaak van de ziekte te behandelen.“
Het Glaucoom is de tweede belangrijke oorzaak van onomkeerbare blindheid in de Verenigde Staten en de belangrijke oorzaak onder Afrikaans-Amerikanen. De ziekte beschadigt de optische zenuw, die het oog met de hersenen verbindt, en leidt tot visieverlies, vooral randvisie. De Hoge druk in het oog is vaak verwant met dit van de zenuwschade en visie verlies.
„Hoewel er sprongen en grenzen in glaucoomonderzoek zijn geweest, beginnen wij enkel de oorzaken van hoge druk in de oog en zenuwschade te begrijpen die tot visieverlies in glaucoom,“ het bovengenoemde lid van het studieteam John Fingert, M.D., Ph.D., hulpprofessor van oftalmologie en visuele wetenschappen bij UI Roy J. en Lucille A. Carver Universiteit van Geneeskunde leidt.
Jeffrey Rubin, M.D., Ph.D., op het Centrum van NCI voor Kankeronderzoek, dat in de studie werd geïmpliceerd, had eerder het gen sFRP1 ontdekt. Het team vergeleek de genen die voor mensen met glaucoom aan de genen worden uitgedrukt die in mensen met gezonde ogen worden uitgedrukt. Zij zagen dat sommige genen, met inbegrip van sFRP1, actiever zijn, of „uitgedrukt,“ in cellen van ogen met glaucoom.
sFRP1 maakt deel uit van een signalerende weg die een reeks andere genen impliceren die als de WNT-Signalerende weg wordt bekend. Het team testte de gevolgen van het gen voor de druk in zowel menselijke donorogen als muisogen. Toen de onderzoekers proteïne sFRP1 aan de ogen leverden, werd de druk in deze ogen opgeheven.
De resultaten stellen voor dat over-expression van sFRP1 de WNT-Signalerende weg onderbreekt en schijnt om de stempelhoge druk van het glaucoom in de ogen te veroorzaken. Bovendien vond het team dat het toepassen van een substantie die de WNT-Signalerende weg beduidend normaliseert hoge druk in muisogen verminderde (dit werd niet getest in menselijke donorogen).
„Wij zijn hoopvol dat de verdere studie van sFRP1 en de WNT-Signalerende weg zal helpen ons begrip van vooruitgaan waarom sommige mensen glaucoom krijgen en anderen niet,“ bovengenoemde Fingert.