Fragile X syndrom (FXS) er den mest almindelige arvelige form for mental retardering.
Mange børn med FXS også lider af opmærksomhed underskud og / eller hyperaktivitet lidelse (ADHD), hvilket vanskeliggør sociale relationer i hjemmet og i skolen. Selvom stimulerende medicin såsom Ritalin ® ofte med held anvendes til behandling af børn med ADHD, har undersøgelser vist, at mens det er effektivt hos børn med mental retardering, det forårsager også bivirkninger som øget irritabilitet, nedsat verbalisering og social tilbagetrækning.
En tidligere undersøgelse viste, at L-acetyl carnitin (LAC), en form af aminosyren carnitin, væsentligt reduceret hyperaktiv adfærd i FXS drenge med ADHD, som blev behandlet med det i et år uden at forårsage uønskede bivirkninger. De samme forfattere har nu gennemført et randomiseret, dobbelt-blindt, placebo-kontrolleret multicenter undersøgelse for at bestemme effektiviteten af LAC i en større gruppe. Undersøgelsen er offentliggjort i den 1 april 2008 nummer af American Journal of Medical Genetics del A, som er tilgængelig online via Wiley InterScience på http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/jhome/33129 .
Anført af M. Giulia Torrioli og Giovanni Neri af Università Cattolica i Rom, Undersøgelsen omfattede 51 drenge mellem 6 og 12 år gammel med FXS og ADHD, som blev behandlet i en af otte centre i Italien, Frankrig og Spanien. Hver patient fulgt behandlingen i 12 måneder, som omfattede 500 milligram LAC eller et placebo gives to gange dagligt. Patienterne blev evalueret af et tværfagligt team af børne neuropsychiatrists og psykologer ved starten af undersøgelsen, efter en måned, seks måneder og 12 måneder. Virkningerne af narkotika-og placebo blev evalueret ved hjælp af et sæt af neuropsykologiske test for at vurdere adfærd.